基因疗法治疗视网膜色素变性小鼠模型

　　

               

对暗适应型和光适应型杂合型D477G KI小鼠的HPLC分析

一项新的研究表明，在视网膜下注入腺相关病毒(AAV)-RPE65基因后，常染色体显性视网膜色素变性小鼠的RPE65总蛋白水平增加了一倍。这项研究发表在《Human Gene Therapy》杂志上。

来自密歇根大学医学院的Debra Thompson及其合著者，对编码罕见D477G RPE65变体的单等位基因突变小鼠(D477G KI小鼠)的基因补充进行了评估。杂合子D477G KI小鼠RPE65总蛋白水平降低。治疗后，重组RPE65特异性定位于视网膜色素上皮，并在注射后至少6个月内保持稳定。

此外，研究人员报告说，“在接受AAV-RPE65治疗的眼睛中，漂白后发色团11-顺式视网膜的恢复率显著增加，这与RPE65异构酶活性增加一致。确定增加RPE65表达是否可以减少与D477G RPE65相关的疾病负担仍然是一个重要的兴趣。”

“虽然由于RPE65缺乏症导致的遗传性视网膜营养不良患者可以从FDA批准的基因治疗中受益，但由于D477G RPE65突变导致的常染色体显性视网膜色素变性患者是否可以用类似的方法治疗还不清楚，”麻省大学陈医学院医学教育教授、院长、教长和执行副校长、Celia和Isaac Haidak医学教授Terence R. Flotte博士说。“这项研究提供了重要的初步原理证明数据，支持基因补充作为这种突变患者的治疗方法。”