自闭症的兄弟姐妹更多地共享父亲的基因组

　　

               

几十年来，冷泉港实验室的科学家和合作者已经投入了数百万美元来破译自闭症谱系障碍(ASD)的遗传原因。他们的努力为诊断学家、治疗师和教育工作者提供了有用的见解，帮助改变了人们对这种常见神经发育障碍的看法。现在，他们的研究又向前迈出了一大步，再次推翻了关于自闭症及其基因起源的流行假设

冷泉港实验室(CSHL)的研究人员在自闭症谱系障碍(ASD)遗传学方面取得了突破性进展。长期以来，科学家们一直认为，患有自闭症谱系障碍的兄弟姐妹与母亲的基因组相似性要大于与父亲的。但是CSHL副教授Ivan Iossifov和Michael Wigler教授现在已经证明，在许多情况下，父亲可能在遗传中起着更大的作用。

自闭症谱系障碍包括一系列神经和发育状况。它们可以影响一个人的沟通、社交、学习和行为方式。ASD还可能表现为重复行为或兴趣受限。在美国，每36名儿童中就有1名患有此病。

“有些被诊断患有自闭症的儿童是高功能的，”Iossifov说。“他们的生活非常充实，尽管和我们大多数人一样，他们在社交方面也有一些小麻烦。但也有一些被诊断患有自闭症的儿童从未学会说话，他们的生活肯定很艰难。”

在过去的二十年里，CSHL的科学家们花费了数百万美元来揭开自闭症的基因起源。他们发现了数千个基因，当这些基因受损时，可能会导致孩子出生时患有自闭症。但是他们的研究并不能解释所有的自闭症病例。因此，Iossifov和Wigler开始寻找丢失的资料来源。

两人分析了6000多个志愿者家庭的基因组。他们发现，在有两个或更多孩子患有自闭症的家庭中，兄弟姐妹分享了更多父亲的基因组。与此同时，在只有一个兄弟姐妹患有自闭症谱系障碍的家庭中，孩子们分享的父亲基因组较少。虽然这一发现揭示了自闭症谱系障碍的一个新的潜在来源，但它也提出了一个具有挑衅性的问题。其他疾病是否也有同样的遗传规律?

没有人确定父亲的基因组是如何影响自闭症儿童的。但是Iossifov有几个有趣的想法。他认为一些父亲可能携带保护性突变而无法遗传下去。或者父亲可能会遗传突变，触发母亲的免疫系统攻击发育中的胚胎。这两种理论都给患有自闭症谱系障碍和精神分裂症等其他神经系统疾病的孩子的父母带来了希望。

“我们未来的研究是令人兴奋的，”Iossifov说。“如果其中一种或两种理论被证明是正确的，那么它就开启了不同的治疗策略，这在未来可能会影响到很多家庭。”

此外，本研究为教育工作者和治疗师提供了有用的工具。它可能有助于早期诊断和更好地全面了解自闭症。

这项研究发表在《Cell Genomics》杂志上。

由冷泉港实验室提供