“少白头”综合征帮助研究人员找到了治疗罕见癌症的新方法

肉瘤是一种罕见而复杂的骨骼和肌肉癌症。现在，研究人员已经找到了一种方法来预测哪些肉瘤患者将从一种潜在的新疗法中受益最大。

　　

肉瘤是在骨骼、肌肉或脂肪组织中发现的癌症肿瘤。这是一种罕见的癌症，只有1%的癌症患者会出现这种情况。它很复杂，很难治疗。然而，一项新的研究可能发现了一种新的治疗方法，可以帮助病情最严重的肉瘤患者。

“我们已经了解到，癌细胞高表达cep135蛋白的肉瘤患者情况更糟。但是抑制一种叫做plk1的基因也会抑制肉瘤细胞的生长，这表明我们可以针对病情最严重的肉瘤患者进行治疗，”细胞和分子医学系健康老龄化中心的副教授Morten Scheibye-Knudsen说，他负责这项新研究。

鉴别肉瘤患者预后的方法已经有了，不同形式的治疗也是如此。但这项新研究发现了一种新方法。

什么是肉瘤? 肉瘤是在骨骼、肌肉或脂肪组织中发现的癌症肿瘤。主要有两种类型:骨肉瘤和软组织肉瘤(肌肉、脂肪组织、结缔组织、血管和神经膜)。 百分之一的癌症患者会患肉瘤。在丹麦，每年约有45人被诊断为骨肉瘤，220人被诊断为软组织肉瘤。确诊为骨肉瘤的成年人5年生存率为60%，而确诊为骨肉瘤的成年人5年生存率为50% - 70%。

“这是一种新的分层方法，也可能是治疗肉瘤的一种新的更好的方法。而另一种方法的引入对患者来说总是一个好消息。因为没有两种癌症是相同的。在理想情况下，治疗应该始终针对每个患者，”Morten scheibyye - knudsen强调说。

他希望其他能够使用必要测试设备的研究人员能够更详细地研究他的结果，并最终设计出一种新的治疗方法。他认为，如果这种方法有效，5到10年内就可以为患者提供一种新的治疗方法。

年纪轻轻，头发花白，皱纹增多，脂肪组织减少

Morten Scheibye-Knudsen和他的同事们首先研究了患有罕见神经系统疾病沃纳综合征、奈梅亨断裂综合征和共济失调-毛细血管扩张综合征的患者。这些患者会出现早衰的症状，如白发、皱纹和脂肪组织减少，而且他们在早年患癌症的风险很高。

“作为健康老龄化中心的研究人员，癌症等与年龄相关的疾病是我主要感兴趣的领域之一。随着年龄的增长，我们的身体会发生很多事情，确定因果关系可能会很困难。但对于患有维尔纳综合症的人来说，更容易看出哪些基因负责哪些过程。可以说，这给了我们一个分子手柄，”Morten scheibyye - knudsen说。

为了确定为什么这些患者在早期就患上癌症，研究人员比较了这三种疾病的基因表达。在这里，他们与Insilico Medicine公司合作，该公司的大型“熊猫组学”平台使识别数千种不同疾病的基因突变成为可能。事实证明，cep135是这三种疾病的癌症基因的公分母。

“这促使我们研究了各种癌症的基因表达，我们了解到cep135与内腹肉瘤的高死亡率有关，但也与膀胱癌有关。肉瘤特别有趣，因为许多维尔纳综合征患者都会发展成肉瘤，”Morten Scheibye-Knudsen解释道。

最后，研究人员试图找到抑制肉瘤的方法。cep135不是一个有用的靶点，因为它是一种所谓的结构蛋白，很难靶向。相反，研究人员了解到，通过抑制plk1基因，他们能够靶向肉瘤。

“这项研究表明，我们可以利用加速衰老的遗传疾病来确定新的治疗靶点。在这项研究中，我们调查了癌症，但该方法原则上可以用于所有与年龄有关的疾病，如痴呆症、心血管疾病和其他疾病，”Morten Scheibye-Knudsen说。