NEJM和Lancet两篇论文：血友病治疗的新里程碑

A型血友病是血友病最常见的严重形式。它几乎只影响男性。这种疾病通常可以得到很好的治疗，但目前已知的药物并不能帮助所有患者。现在，波恩大学医院血友病中心参与的两项重要研究已在《新英格兰医学杂志》和《柳叶刀血液学》上发表，这代表了血友病治疗的新里程碑。

　　

A型血友病是血友病最常见的严重形式。它几乎只影响男性。这种疾病通常可以得到很好的治疗，但目前已知的药物并不能帮助所有患者。现在，涉及波恩大学医院血友病中心的两项重要研究已在《新英格兰医学杂志》和《柳叶刀血液学》上发表，这代表了血友病治疗的新里程碑。

A型血友病患者缺乏凝血因子VIII，需要替代凝血因子VIII，以使血凝块和患者不会出血。在波恩大学医院血友病中心(UKB)参与的临床三期试验中，一种新药Efanesoctocog Alpha首次被研究用于治疗A型血友病。这项新发现是血友病治疗的一个里程碑，现已发表在著名的《新英格兰医学杂志》上。

Efanesoctocog Alpha是第一种含有基因工程凝血因子VIII的药物，其作用时间显著延长至47小时。对133名患者的研究表明，使用这种新药的血液凝块在4天内几乎恢复正常，并在7天内提供了很好的预防出血的保护。出血次数从经典治疗的12个月3次减少到Efanesoctocog Alpha治疗的18个月1次。长时间的作用是通过对因子VIII蛋白的一系列基因修饰来实现的，其中最重要的是阻止与冯·维勒布兰德因子的结合，否则它决定了因子VIII清除的速度。

与此同时，一项关于单克隆抗体emicizumab预防不太严重的A型血友病的研究发表在《柳叶刀血液学》上。这些患者出血相对较少，因此每周多次静脉注射凝血因子VIII的经典预防出血疗法对许多患者似乎不可行。然而，大多数成年患者表现出明显的出血后遗症，特别是在关节。到目前为止，emicizumab仅被批准用于治疗严重的A型血友病患者。目前的研究显示了非常好的结果，包括对不太严重的A型血友病患者也有很好的疗效。因此，接受emicizumab治疗的患者，每1 - 2周皮下注射一次，平均每年出血发作少于1次。与emicizumab的早期批准研究一样，UKB的血友病中心也显著参与了这项研究。几乎与此同时，emicizumab被批准用于治疗中重度血友病A患者。

UKB实验血液学和输血医学研究所主任Johannes Oldenburg教授，该研究所还包括血友病中心，他说:“Efanesoctocog alpha具有较长的作用时间，emicizumab用于中度病程的患者，是治疗血友病患者的重要里程碑。这可以防止出血及其后果，特别是关节损伤和剧烈疼痛，从而使A血友病患者在成年后继续拥有良好的生活质量。”

波恩大学医院血友病中心是欧洲最大的血友病中心之一。德国大约15%的血友病患者在这里接受治疗。

 原文检索：

Von Drygalski A, Chowdary P, Kulkarni R, Susen S, Konkle BA, Oldenburg J, Matino D, Klamroth R, Weyand AC, Jimenez-Yuste V, Nogami K, Poloskey S, Winding B, Willemze A, Knobe K; XTEND-1 Trial Group. Efanesoctocog Alfa Prophylaxis for Patients with Severe Hemophilia A. N Engl J Med. 2023 Jan 26;388(4):310-318. doi: https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2209226 

 

Négrier C, Mahlangu J, Lehle M, Chowdary P, Catalani O, Bernardi RJ, Jiménez-Yuste V, Beckermann BM, Schmitt C, Ventriglia G, Windyga J, d'Oiron R, Moorehead P, Koparkar S, Teodoro V, Shapiro AD, Oldenburg J, Hermans C. Emicizumab in people with moderate or mild haemophilia A (HAVEN 6): a multicentre, open-label, single-arm, phase 3 study. Lancet Haematol. 2023 Jan 27:S2352-3026(22)00377-5. doi: https://doi.org/10.1016/S2352-3026(22)00377-5