新的基因疗法可以显著减少儿童严重癫痫的发作

伦敦大学学院的研究人员已经开发出一种新的基因疗法来治疗一种破坏性的儿童癫痫，一项新的研究表明，这种疗法可以显著减少小鼠的癫痫发作。

　　

伦敦大学学院的研究人员已经开发出一种新的基因疗法来治疗一种破坏性的儿童癫痫，一项新的研究表明，这种疗法可以显著减少老鼠的癫痫发作。

该研究发表在《大脑》杂志上，旨在为患有局灶性皮质发育不良的儿童寻找手术的替代方法。

局灶性皮质发育不良是由大脑发育异常的区域引起的，是儿童耐药癫痫的最常见原因之一。它经常发生在额叶，额叶对计划和决策很重要。局灶性皮质发育不良的癫痫与包括学习障碍在内的合并症有关。

虽然手术切除受影响的大脑畸形是有效的，但由于永久性神经功能缺损的风险，其使用受到严重限制，并且并不总是导致癫痫发作的自由。

因此，伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所的研究人员在额叶局灶性皮质发育不良的小鼠模型中评估了一种基于钾通道过度表达的基因疗法，钾通道调节神经元兴奋性。

钾离子通道控制钾离子进出细胞的运动。当钾离子通道过度表达时，这意味着有更大的调控，导致细胞活性降低，进而停止癫痫发作。

共同通讯作者Gabriele Lignani教授(伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所)说:“看到这种新的基因疗法可能被用作局灶性皮质发育不良患者手术的有效替代方案，这是非常令人兴奋的。”

基因疗法先前已被证明对另一种形式的癫痫有效，其中癫痫发作发生在颞叶，但尚未在局灶性皮质发育不良中进行测试。

在这种情况下，研究人员将一种称为EKC的工程钾通道基因引入癫痫小鼠的受影响额叶。为了增加安全性，他们使用了一种无法复制的病毒来携带钾通道基因。

在给予治疗之前，研究人员对老鼠的大脑活动进行了15天的监测。然后，他们将携带EKC基因的病毒或对照病毒注射到受影响的大脑区域。然后，研究小组对老鼠的大脑活动进行了另外15天的监测。

研究人员发现，与对照组相比，基因疗法平均减少了87%的癫痫发作，而不影响老鼠的记忆或行为。

首席作者Vincent Magloire博士(伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所)说:“在老鼠身上的成功研究之后，我们相信这种治疗方法适合临床应用，考虑到未满足需求的规模，它可以应用于成千上万目前受到不受控制的癫痫发作严重影响的儿童。”

共同通讯作者，Dimitri Kullmann教授(伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所)补充说:“第一次人体临床试验的计划正在进行中，计划在未来五年内进行。”

该研究由大奥蒙德街医院儿童慈善机构(GOSH慈善机构)、医学研究委员会、英国癫痫研究所和惠康基金会资助。