Illumina推出先进的液体活检检测，实现实体肿瘤的全面基因组分析

TSO 500 ctDNA版本2提供更快的周转时间，更高的分析灵敏度，更精简的工作流程，进一步实现精准医疗。

　　

Illumina Inc.(纳斯达克股票代码:ILMN)是DNA测序和阵列技术的全球领导者，今天宣布其用于基因组分析的新一代分布式液体活检测定。新的TruSight Oncology 500 ctDNA v2 (TSO 500 ctDNA v2)是一种研究分析方法，可在无法进行组织检测时对血液中的循环肿瘤DNA (ctDNA)进行无创全面基因组分析(CGP)，或作为组织检测的补充。

关键改进包括更快的样品到答案的周转时间(不到4天)，更高的灵敏度和更低的无细胞DNA (cfDNA)输入要求，以及更简化的工作流程，这些将在2024年上半年进一步实现自动化。

Illumina肿瘤学总经理Kevin Keegan说:“领先的癌症中心越来越多地采用基于液体活检的CGP，通过TSO 500 ctDNA v2检测，我们的目标是使客户更容易整合并更深入地了解癌症研究。”

重要的改进

• 总周转时间减少到不到四天。文库制备已减少到一天，改进的化学需要一个杂交步骤，驱动总周转时间减少到不到四天。大多数ctDNA CGP检测的周转时间为一周或更长时间，但为了使生物标志物结果最有价值，用户需要更快地获得见解，以便更好地为精确肿瘤学工作提供信息。

• 随着输入量的减少，分析灵敏度更高。该分析方法可以分析5到30毫微克的cfDNA输入。在20 ng输入时，分析灵敏度大于95%，特异度为99.9995%。在输入10 ng时，对热点突变的敏感性超过95%，特异性为99.9995%。改进的性能可归功于化学方面的创新和DRAGEN提供的先进变体分析。

• 灵活、精简、完整的解决方案。该分析提供了更广泛的样本到答案的分布式解决方案，包括手动和将于2024年推出的自动化格式。工作流程的改进减少了图书馆准备的动手时间，自动化的生物信息学功能进一步简化了体验。该检测提供了额外的灵活性，在NovaSeq 6000 (NovaSeq 6000Dx在研究模式，NovaSeq X将于2024年推出)上具有测序兼容性，以及适应机构偏好范围的本地和基于云的生物信息学选项。

9家机构正在参与Illumina的全球早期客户计划，以试用TSO 500 ctDNA v2。米兰大学医学院病理学教授、米兰国家癌症研究所病理学和检验医学系主任Giancarlo Pruneri指出，他们实验室对新版TSO500 ctDNA面板的初步测试“无疑代表着对以前版本的改进”。

“特别是，文库制备方案的优化节省了一个工作日，从而能够更快地提供分子分析，”他说，“而检测灵敏度的提高允许分析DNA含量降低(20 ng)的样品，潜在地扩大了液体活检检测的实用性。”

越来越多的证据表明液体活检CGP的实用性和有效性，导致其列入推荐的肿瘤学专业指南。最值得注意的是，当组织结果无法获得或延迟时，非小细胞肺癌的液体活检检测已被证明是有用的。这一趋势预计将在其他实体恶性肿瘤中继续下去，这支持了在组织分析之前从血液中提取cfDNA进行广泛肿瘤分析的考虑。

“传统的基于组织的分析仍然经常受到组织可用性的限制，通常涉及昂贵和侵入性的活检程序，”Pruneri说。“在这种情况下，Illumina的新面板作为解决对组织可用性依赖的解决方案而出现。”

预计在2024年上半年，TSO 500 ctDNA v2的自动化套件和方法将使实验室能够随着对该技术不断增长的需求而扩大规模。

TSO 500 ctDNA v2是一种仅供研究使用的综合性泛癌症检测方法，旨在从血浆中鉴定523种已知和新兴的肿瘤生物标志物。TSO 500 ctDNA v2使用来自液体活检样本的cfDNA来识别对癌症发生和进展至关重要的关键变异，如小DNA变异(SVs)、拷贝数变异(cnv)、短和长插入和缺失(indel)，以及肿瘤突变负担(tbmb)和微卫星不稳定性(bMSI)等免疫肿瘤学基因特征。这种全面的液体活检基因组分析分析的内容和设计与基于组织的分析TSO 500相似，提供了一系列解决方案。由DRAGEN提供支持的先进生物信息学为TSO 500 ctDNA v2解决方案的性能和灵活性做出了贡献