偏头痛与罕见的基因变异有关

　　

一项对130万人基因组的分析揭示了数十种与偏头痛相关的变异，这可能会为偏头痛带来更有效的治疗方法。10月26日，相关成果发表于《自然-遗传学》。

世界上高达20%的成年人患有偏头痛，这种头痛反复发作且难以治疗。有些人在头痛发作前会有感觉症状，比如身体出现刺痛，而有些人则没有。目前尚不清楚为何有两种类型的偏头痛存在，即有先兆的或无先兆的偏头痛。

新西兰奥塔哥大学的Debbie Hay说：“众所周知，偏头痛是家族遗传的，但要确定每种亚型的明确遗传基础并不容易。”

现在，冰岛生物制药公司deCODE genetics的Kári Stefánsson和同事已经确定了影响人们是否患偏头痛的基因变异。

研究人员分析了来自冰岛、丹麦、英国、美国和挪威的130万人的DNA，其中约8万人患有偏头痛。

他们发现了44种与这种疾病相关的基因变体，其中12种以前从未被描述过。研究小组发现，其中，PRRT2基因的一种罕见变体，有助于调节神经元之间的信号传导，与先兆偏头痛和癫痫的巨大风险相关。

另一方面，抑制SCN11A和KCNK5基因功能的罕见变异，似乎对这两种类型的偏头痛都有预防作用，SCN11A和KCNK5基因在细胞间转运钠和钾方面发挥作用。

这些发现可能会带来针对偏头痛病因的新疗法，例如抑制SCN11A和KCNK5基因编码蛋白质的药物。

“这一发现应该会给偏头痛患者带来很大希望。”Stefánsson说，“目前的治疗方法并没有完全消除偏头痛的发展趋势，因此有很大的空间进行更好的治疗。”

Hay说：“尽管最近在偏头痛治疗方面取得了巨大进展，但在了解这种疾病的机制以及如何为每位患者量身定制治疗方案方面，仍有很多工作要做。”

相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s41588-023-01538-0