PNAS研究表明，近亲通婚会危及几代人的生育能力

　　

当涉及到人类基因组的结构时，有害基因——可能危害后代的基因——在种群中出现只是时间问题。研究人员表示，这些突变在基因库中积累，主要受人口规模和在小社区内结婚等行为的影响。

但是，关于种群突变负荷的影响的大部分信息都是基于遗传理论的，关于进化适应性或生育能力的影响的直接证据有限。

加州大学戴维斯分校的一项新研究提供了罕见的直接证据，表明纯合性的增加——即基因组中两个相同的等位基因——会对人类的生育能力产生负面影响。这篇论文发表在10月17日的《美国国家科学院学报》上。

加州大学戴维斯分校文理学院人类学副教授布伦娜·海恩说:“自达尔文以来，人们就知道，如果你让表亲生孩子，他们的孩子更有可能患上某些疾病，或者健康状况不佳。”

这项研究评估了Himba社区纯合子的后果。Himba社区是一个孤立的农牧民群体，在这个群体中，拥有同一祖先的人会结婚。这项研究由Natalie Swinford和Henn领导，她于2022年获得了进化人类学和人类种群遗传学的博士学位。

“他们是我们所说的‘内婚群体’，意思是人们只在这个辛巴族群体中找到自己的伴侣。他们还有独特的婚姻和生育制度，男女在婚姻期间可以有多个男朋友或女朋友。这意味着人口中有很多同父异母的兄弟姐妹。这是一个独特的特征，这意味着我们可以利用这种社会结构来研究不同的遗传效应。”

基因组中的回声

在这项研究中，研究小组收集了681名辛巴族人的基因数据。遗传分析显示，辛巴人的遗传标记显示出更高水平的近亲繁殖。

这些标记被称为纯合子序列(ROH)，在被分析的辛巴族人的基因组中有多个标记，而且特别长，这表明他们的父母很可能有共同的祖先。

虽然辛巴族人在历史上表现出对血缘关系的偏好，但海恩和斯温福德惊讶地发现，在他们的样本人群中，没有一个人的父母实际上是第一代表亲。基因组中ROH的长度则相反。

研究人员发现，随着时间的推移，这些遗传效应可以汇集和积累。所以，瓶颈事件，比如人口减少导致近亲繁殖，可能会有遗传上的回声，直到几代人之后才会显现出来。研究人员得出结论，这些事件发生在过去12到18代的辛巴族人中。

“人们可能不是完全的表亲，但他们可能是同父异母的表亲，然后他们的祖父母可能是同父异母的表亲。任何时候发生这样的事情，都会导致后代的DNA相同。”

对生育能力的负面影响

辛巴族是一个多子女主义社区，这意味着他们鼓励成员多生孩子。研究人员说，通常情况下，婴儿出生的间隔时间很短，大约在一到三年之间。

为了测量长时间的ROH对生育能力的影响，研究人员在他们的样本人群中测量了生育后妇女的生育成功率。研究人员将繁殖成功定义为存活到至少5个孩子的数量。

研究组利用统计模型分析了基因组中ROH的数量与生育子女的数量之间的关系。他们发现，含有ROH基因的基因组比例越大，女性比含有较少ROH基因的女性生育的孩子越少。

“这意味着，父母关系密切的女性一生中生孩子的数量可能比父母关系不密切的女性少。”