1型神经纤维瘤病(NF1)恶性肿瘤的早期检测

波士顿儿童医院神经纤维瘤病(NF)研究计划(NFRI)支持的一个国际小组现在知道了一种罕见的、侵袭性癌症的特征——恶性周围神经鞘肿瘤的基因变化。他们的发现可能有助于诊断从良性到恶性的肿瘤，并确定更好的治疗方法。波士顿儿童医院NFRI主任大卫·米勒博士领导的研究小组在《癌症发现》杂志上发表了他们的研究结果。

　　

1型神经纤维瘤病(NF1)是一种常见的遗传疾病，每3000人中就有1人患有NF1，患有NF1的人更有可能发展成一种罕见的、侵袭性的癌症。恶性周围神经鞘瘤(MPNSTs)的诊断往往太晚，在癌症扩散后，很难治疗。但是波士顿儿童医院的NF研究计划(NFRI)支持的一个国际小组现在知道了这些肿瘤的遗传变化特征。他们的发现可能有助于诊断从良性到恶性的肿瘤，并确定更好的治疗方法。

该小组由波士顿儿童医院NFRI主任David Miller博士领导，于2023年1月4日在《癌症发现》杂志上发表了他们的研究结果。

研究小组从世界各地的mpnst中收集了95个样本用于研究，并检查了肿瘤的基因组成。“我们可以使用肿瘤的突变结构作为其存在的标志，作为早期诊断测试。如果你能在肿瘤从良性向恶性转变时发现它，你就有更好的机会治疗它，”米勒博士说。

研究人员发现，肿瘤根据分子组成分为两大类——有或没有H3K27me3标记的肿瘤。含有H3K27me3的肿瘤与肿瘤细胞混合的免疫细胞数量更多，患有这种类型肿瘤的人往往活得更久。这表明具有H3K27me3标记物的肿瘤患者可能受益于免疫治疗，因为他们的免疫细胞仍然可以渗透并攻击肿瘤。这为MPNSTs的可能治疗打开了新的大门。

研究人员还在肿瘤的DNA中发现了独特的模式，这些模式可以在血液中检测到。米勒博士目前正在研究是否可以用血液检测来寻找进化中的MPNSTs的遗传标记，这将比传统的活组织检查具有更小的侵入性，从而更早地发现和治疗癌症。“一旦肿瘤发生基因变化，我们没有办法逆转这一过程。但我们希望利用基因检测来早期识别这种肿瘤，并改善治疗，”米勒博士说。