Illumina近日推出多项突破性的测序创新成果

Illumina公司近日在首届Illumina基因组学论坛上宣布了多项突破性的测序创新成果。

NovaSeq™ 6000 Dx测序仪。作为首款已完成FDA注册并通过CE标记的体外诊断（IVD）高通量测序仪，它能够达到超高合规标准，为患者医疗护理提供可操作的见解。它的推出让更多的人有机会使用具有可扩展通量的临床基因组学产品，同时还大幅降低了每Gb的成本和总体持有成本。NovaSeq 6000 Dx作为开放式平台，具有RUO和IVD两种模式以及专用的DRAGEN™服务器，可实现灵活、高质量、自动化的数据处理，最大限度减少完成项目所需的时间和人力。

Illumina Complete Long-Reads技术。这种可扩展、高通量且DNA起始量低的长读长技术将加速覆盖基因组中剩余5%的部分。此外，该技术可在单分子水平上完整、准确地呈现基因组，无需使用新平台。并且它还可以提供连续的长读长，从而覆盖关键缺口。

Illumina将于2023年推出两款产品。第一款产品目前正处于早期试用阶段。它是一款全基因组分析产品，使用较长的连续读长来进一步扩展现有的30x基因组覆盖度和完整性。第二款产品是富集panel，只靶向基因组中难以绘制的区域。

XLEAP-SBS™化学技术。这是一种全新的边合成边测序（SBS）化学技术，在速度、保真度和稳定性方面均有所提升。XLEAP-SBS化学技术的结合速度提高了2倍，准确性提高了3倍，适用于较长的读长。它采用的新型耐热试剂可在常温下运输。

据Illumina介绍，NextSeq™ 1000/2000测序系统的装机数量已超过1250台。公司将于2024年初推出通量更高的P4流动槽和XLEAP-SBS化学技术。XLEAP-SBS化学技术和P4流动槽的加入将使测序通量达到500 Gb，进一步增强测序能力，扩大平台的应用范围，同时降低测序成本，提高性能。

此外，Illumina还发布了NovaSeq X系列测序仪（NovaSeq X和NovaSeq X Plus）。这两款新产品将通过全新的工业级规模测序开创基因组时代，它们将推动基因组医学的极限，实现更快、更高效、更可持续的测序。NovaSeq X Plus采用突破性的新技术，每年可测序超过20,000个人类全基因组，其测序通量是上一代测序仪的2.5倍，极大地促进基因组学发现和临床洞察，增进对疾病的了解，最终改变患者的生活。

此外，NovaSeq X在产品和试剂包装上采用了创新技术，将显著减少废弃物和对环境的影响。与NovaSeq 6000相比，NovaSeq X的包装废弃物和包装重量减少了90%，塑料使用量减少了50%。该系列使用的试剂可在常温下运输，每年将节省近500吨干冰，同时大大减少客户需要处理的废弃物。

Illumina的首席执行官Francis deSouza表示：“经过5年多的研发和超过40项专利申请，以及全球1,500名杰出的科学家、工程师、开发人员和设计人员的努力，今天我们正式推出全新的NovaSeq X系列和其他突破性技术。我情不自禁地畅想，我们的客户——包括科学家、科研人员和临床医生，将如何借助这些突破性的创新来大胆尝试，勇于探索，追求更远大的梦想。一起携手，我们将开创基因组时代，共同改善人类健康。”