一种确定扩张性心肌病是否有遗传起源的新工具

通过软件应用程序对5个参数的分析，可以生成一个名为马德里基因型评分(Madrid Gentotype score)的分数，从而根据扩张型心肌病由基因突变引起的概率对患者进行分类

　　

   

   

Pablo博士García-Pavía和Luis Escobar博士

科学家们开发了一种软件应用程序，可以预测扩张型心肌病是由基因突变引起的可能性。这项研究是与西班牙、意大利和荷兰的医院合作进行的。研究结果发表在 美国心脏病学会杂志 (JACC)，将允许医生适当调整扩张型心肌病患者的治疗，并确定也遗传了这种疾病的家庭成员。该软件应用程序可在www.madriddcmscore.com .

扩张型心肌病是最常见的导致年轻人心力衰竭的原因，也是世界上心脏移植的主要指征。这种疾病的特点是心脏增大，并伴有泵血能力下降，有这种情况的患者有心律失常和心脏性猝死的高风险。

在大约30%的扩张型心肌病患者中，这种疾病是由遗传性基因突变引起的。知道病人的疾病是由基因引起的，医生就可以适当地调整治疗方法，并确定其他也遗传了这种疾病的家庭成员。

然而，在世界上的许多地方，扩张型心肌病患者不接受常规的基因筛查，因为这种程序的成本相当高，只有三分之一的患者得到阳性结果。

这项新研究是由心脏病学家Pablo博士García-Pavía的耶罗岛医院同时，他也是CNIC和西班牙心血管研究网络(CIBERCV)的研究科学家。该研究分析了一组1015名在西班牙20家医院接受基因筛查的扩张型心肌病患者的临床特征、心电图和超声心动图数据。

结果确定了5个参数，这些参数在由基因突变引起的疾病患者中更常见。

在一个软件应用程序中，这5个参数的综合评分被称为马德里基因型评分，允许根据他们的疾病起源于可遗传基因突变的可能性对患者进行分类。第一作者路易斯·埃斯科巴博士解释说:“在这些参数大部分呈阳性的患者中，这种疾病更有可能是由基因引起的，而在这些参数呈阴性或只有一两个呈阳性的患者中，这种可能性较低。”只有2%的患者5项参数均为阴性。”

研究团队在一组来自意大利和荷兰的1097名扩张型心肌病患者中验证了该工具的预测能力。

该软件应用程序已通过网站www.MadridDCMscore.com向医学专业人员开放，该工具有望促进扩张型心肌病患者的基因筛查，因为它可以识别出那些最有可能有因果基因突变的患者。