新的ALS血液检测有望快速诊断

ALS患者通常需要等待一年以上才能得到准确的诊断。一种基于血液样本中microRNA指纹的新的血液检测方法可以帮助神经学家更快地诊断和治疗。肌萎缩性侧索硬化症血检是基于细胞外囊泡中包含的5个microRNA序列的遗传指纹。在不同的收集和存储协议中，测试似乎是可靠的和坚固的。

　　

   

   

图片:桑德拉·巴纳克博士在大脑化学实验室准备ALS患者血液样本的microRNA分析。    

肌萎缩性侧索硬化症(ALS)是已知的最严重的神经系统疾病之一，其患者获得准确诊断所需的时间一直受到阻碍。从出现症状到确诊之间的时间平均超过一年，这对大多数患者在确诊后2-5年内死亡的疾病来说是宝贵的时间。研究人员估计，13-68%的病例诊断不准确。

脑化学实验室的科学家于2020年开发了一种基于微核糖核酸(一种遗传物质的短片段)的ALS血液检测方法，这种微核糖核酸是在细胞外囊泡中发现的。然而，血液样本运输和储存的精确规程保持在-80°C，这意味着许多诊所的医生和神经学家将无法使用这种新测试。

今天刊登在神经科学杂志来自大脑化学实验室、达特茅斯神经学系和疾病控制中心的研究人员报告说，他们能够用没有在如此严格的要求下收集和维护的血液样本复制原来的测试。

通过对来自美国国家ALS生物库的50名ALS患者和50名对照组的盲血样本进行比较，5个microRNA序列的基因指纹准确区分了ALS患者和健康个体。

第一作者桑德拉·巴纳克博士说:“我们很惊讶，microRNA测试对在不同条件下从各种研究人员收集的样本有效。”

她的同事Drs。瑞切尔·邓洛普和保罗·考克斯表示赞同。“我们预计样本将需要严格收集和存储，”邓洛普说。考克斯说:“显然，进入血液的细胞外囊泡可以保护它们的基因货物免受不同环境条件的影响。”

这种新的血液测试正在杰克逊霍尔的大脑化学实验室进行验证，该实验室已经申请了这项测试的专利。他们希望找到一家诊断公司，为全世界的神经学家和医生开发商业化的测试。

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miRNA extracted from extracellular vesicles is a robust biomarker of Amyotrophic Lateral Sclerosis