研究提出警告：群体遗传学中最常见的分析方法存在严重缺陷

瑞典隆德大学(Lund University)的一项新研究显示，群体遗传学中最常见的分析方法存在严重缺陷。这可能导致了不正确的结果和对种族和基因关系的误解。该方法已被用于数十万项研究，影响了医学遗传学甚至商业祖先测试的结果。这项研究发表在《科学报告》上。

　　

瑞典隆德大学(Lund University)的一项新研究显示，群体遗传学中最常见的分析方法存在严重缺陷。这可能导致了不正确的结果和对种族和基因关系的误解。该方法已被用于数十万项研究，影响了医学遗传学甚至商业祖先测试的结果。这项研究发表在科学报告．

科学数据收集的速度呈指数级增长，导致了大规模且高度复杂的数据集，被称为“大数据革命”。为了使这些数据更易于管理，研究人员使用统计方法，旨在压缩和简化数据，同时仍然保留大部分关键信息。也许最广泛使用的方法是主成分分析(PCA)。通过类比，可以将PCA看作是一个用面粉、糖和鸡蛋作为数据输入的烤箱。烤箱可能总是做同样的事情，但最终做出的蛋糕，关键取决于配料的比例以及它们如何组合。

“由于这种方法使用得如此频繁，预计它将给出正确的结果。但它既不能保证可靠性，也不能产生统计上可靠的结论，”隆德大学分子细胞生物学副教授Eran Elhaik博士说。

根据埃尔海克的说法，这种方法有助于创造关于种族和民族的旧观念。它在制造关于人们来自何方的历史故事中扮演着重要角色，不仅是科学界，还有商业祖先公司。一个著名的例子是，一位著名的美国政治家在2020年总统竞选之前进行了祖先测试，以支持他们的祖先说法。另一个例子是由PCA结果导致的对德系犹太人作为一个种族或一个孤立群体的误解。

“这项研究证明那些结果是不可靠的，”Eran Elhaik说。

PCA在许多科学领域都有应用，但Elhaik的研究主要集中在种群遗传学中，该领域数据集规模的爆发尤其剧烈，这是由DNA测序成本的降低驱动的。

在古基因组学领域，我们希望了解古代的民族和个人，如铜时代的欧洲人，严重依赖于PCA。PCA用于创建一个基因图谱，将未知样本与已知参考样本放在一起。到目前为止，这些未知样本被假定与它们重叠或在地图上最接近的参考种群有关。

然而，埃尔海克发现，只要改变参考样本的数量和类型，就可以使未知样本接近几乎任何参考群体，从而产生几乎无穷无尽的历史版本，所有这些版本在数学上都是“正确的”，但只有一种可能在生物学上是正确的。

文章标题

Principal Component Analyses (PCA)-based findings in population genetic studies are highly biased and must be reevaluated