基因评分检测心源性猝死的风险

研究人员离识别出发生心源性猝死风险最高的患者又近了一步。心源性猝死是一种导致心脏停止跳动的电故障。

　　

为了确定高危人群，研究人员使用了多基因风险评分，该评分此前已被证明能成功预测冠状动脉疾病。然而，西达斯-西奈的这项研究是第一个被证明能有效识别冠心病患者心脏性猝死风险最高的研究。

今天发表在《美国心脏病学会杂志》上的这项研究表明，没有严重心脏功能受损的冠状动脉疾病患者有最高的多基因风险评分，转化为增加77%的心脏性猝死风险。

“为了更好地预测和预防心源性猝死，我们必须首先了解它和冠状动脉疾病之间的遗传联系，”医学博士、公共卫生硕士、心脏病学副教授、该研究的第一作者Roopinder Sandhu说。“我们发现，与其他已知风险标记物相比，结合来自遗传风险评分的信息可以提高我们预测突然死亡的能力。最令人兴奋的是，基因能够识别出那些猝死更有可能缩短寿命的患者。”

心脏病发作(心肌梗死)通常是由于冠状动脉阻塞导致流向心肌的血液减少，而心源性猝死通常是由于突然出现不稳定的电活动，损害心脏的泵血功能。患者可能很少或没有预警，如果不进行复苏，这种疾病通常会在几分钟内导致死亡。

心脏性猝死，也被称为心脏骤停，在美国每年约有30万人死亡，是一个主要的国际健康问题，占所有死亡人数的15%至20%。冠状动脉疾病是心脏性猝死最常见的潜在原因。桑德胡说，在未来，这项工作可能有助于更好地确定哪些病人将从像除颤器这样的救命疗法中获益最多。

目前，大多数心脏性猝死(70%)发生在不符合当前使用除颤器治疗预防指南的患者中。因此，当代的实践不仅忽略了大多数发生心源性猝死的个体，而且还涉及电生理学家在晚期心脏病患者身上放置除颤器，这些患者由于预期寿命有限往往不太可能受益。

JACC的研究是基于美国国立卫生研究院赞助的pre -确定观察性研究的数据，该研究旨在更准确地识别没有晚期心脏病的冠状动脉疾病患者中有心脏性猝死风险的人群。

医学博士、公共卫生硕士、斯米特心脏研究所心脏病学系主任和资深作者Christine Albert说:“这项研究表明有机会识别心脏性猝死风险最高的患者，然后提供有意义的、预防性的治疗方案，如除颤器。根据我们的关键研究，我们现在有了实现这一目标的基础。”

资金:pre确定由国家心肺血液研究所R01HL091069、圣犹大医疗公司和圣犹大医疗基金会(给CMA)的研究资助。基因分析由国家人类基因组研究所1K08HG010155和1U01HG011719(给a.v.k。)资助。

Journal Reference:

1. Roopinder K. Sandhu , Jacqueline S. Dron , Yunxian Liu , M. Vinayaga Moorthy , Neal A. Chatterjee , Patrick T. Ellinor , Daniel I. Chasman , Nancy R. Cook , Amit V. Khera , and Christine M. Albert. Polygenic Risk Score Predicts Sudden Death in Patients With Coronary Disease and Preserved Systolic Function. J Am Coll Cardiol, 2022 DOI: 10.1016/j.jacc.2022.05.049