脑干细胞不正常，可能会导致自闭症

　　

自闭症患者的干细胞产生的脑细胞不是太多就是太少。罗格斯大学的研究人员通过研究自闭症谱系障碍(ASD)患者的脑干细胞，发现了早期大脑发育异常的证据，这些异常可能导致神经精神疾病。研究结果证实了科学家们长期以来一直持有的一个理论:ASD在胎儿发育早期形成，此时脑干细胞正在分裂，以创造出具有功能的大脑的关键元素。        

罗格斯大学的研究人员研究了ASD患者的脑干细胞，也被称为神经前体细胞(NPCs)，并在《Stem Cell Reports》杂志上发表了他们的研究结果。他们发现，负责制造三种主要脑细胞类型的NPCs(神经元、少突胶质细胞和星形胶质细胞)产生的永久性脑细胞数量要么过多，要么不足。

该论文的作者、罗格斯大学罗伯特·伍德·约翰逊医学院的神经科学和细胞生物学、儿科学教授Emanuel DiCicco-Bloom说:“我们从所有样本中研究的神经元都显示出了异常增殖，要么是‘过少’要么是‘过多’，这表明对脑细胞增殖的控制不力是导致ASD的重要基础。这项研究在细胞水平上表明，增殖改变确实是这种疾病的一种可能机制，支持从以前的研究中获得的结论。”

这项研究聚焦于5名自闭症谱系障碍患者的干细胞活动，包括那些没有已知遗传原因的特发性自闭症患者，以及其他基因上定义为16p11.2缺失的患者。“大头畸形”(医学术语，指异常大的头部)患者的NPCs会产生太多脑细胞。剩下的两名患者没有大头畸形，他们的NPCs产生的脑细胞太少。        

ASD是一种神经发育障碍，其特点是社交和沟通困难，以及重复性和限制性行为的存在。大多数ASD病例是特发性的。大约15%到20%的ASD病例是由特定的基因突变引起的。

NPCs是在孕期的前三个月到后三个月期间形成的，大约是人类胎儿40周妊娠期的第8- 24周。

DiCicco-Bloom说:“我们实际上已经测量了人类神经前体的增殖，并极大地提高了我们的认识。在未来，一旦我们复制并扩展了这些研究，我们也可能将这些知识用作生物标志物，它可以指示何时引入治疗，或识别信号通路，以药物为目标。”

参考文献：Autism NPCs from both idiopathic and CNV 16p11.2 deletion patients exhibit dysregulation of proliferation and mitogenic responses” by Robert Connacher, Madeline Williams, Smrithi Prem, Percy L. Yeung, Paul Matteson, Monal Mehta, Anna Markov, Cynthia Peng, Xiaofeng Zhou, Courtney R. McDermott, Zhiping P. Pang, Judy Flax, Linda Brzustowicz, Che-Wei Lu, James H. Millonig and Emanuel DiCicco-Bloom, 26 May 2022, Stem Cell Reports