60个自闭症新风险基因被发现

哥伦比亚大学的研究人员领导的一项新研究可能会在自闭症的所有谱系障碍中为自闭症的病因提供重要线索。

　　

哥伦比亚大学研究人员领导的一项新研究发现了60个与自闭症谱系障碍(ASD)相关的基因，这可能为研究自闭症的所有谱系障碍的病因提供重要线索。

“总的来说，我们发现的基因可能代表了与ASD核心症状更直接相关的另一类基因，”肯尼迪家族儿科教授，哥伦比亚大学瓦格洛斯内科和外科医生学院儿科临床遗传学主任Wendy Chung说。

研究结果发表在8月18日的《Nature Genetics》杂志上。

一些基因先前被认为与自闭症有关，作为一个群体，大约20%的病例与自闭症有关。大多数携带这些基因的人都有严重的自闭症和额外的神经问题，如癫痫和智力残疾。

为了发现能够解释大多数病例的隐藏的自闭症基因，研究人员利用了近4.3万名自闭症患者的数据，其中包括来自西蒙斯基金会SPARK自闭症研究项目的3.5万名患者。

与之前发现的基因相比，新研究发现5个基因对自闭症特征(包括认知能力)的影响更为温和。

Chung说:“我们需要做更详细的研究，包括更多携带这些基因的个体，以了解每个基因是如何影响自闭症特征的，但我们认为这些基因将帮助我们解开导致大多数自闭症病例的生物学基础。”

这五个新发现的基因也解释了为什么自闭症似乎经常在家族中遗传。与先前已知的由新生或新的突变引起的自闭症基因不同，这五个新基因的基因变异通常是从参与者的父母那里遗传来的。

Chung说，还有更多的中等效应基因有待发现，找到它们将有助于研究人员更好地理解自闭症全谱系的大脑和行为生物学。

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