亨廷顿舞蹈病的新见解：从神经发育的角度看神经退行性疾病

亨廷顿舞蹈病是一种罕见的遗传病，在欧洲每10万人中就有5-10人患有此病。该疾病的退行性会导致精神、认知和运动症状，包括抑郁、焦虑和强迫症倾向，记忆力下降，计划和组织能力下降，以及某些身体部位的不受控制的运动。来自格勒诺布尔神经科学研究所的Sandrine Humbert博士将在2022年7月10日下午5:30-6:30在FENS 2022论坛上展示关于亨廷顿舞蹈病的革命性工作。

　　

格勒诺布尔神经科学研究所的Sandrine Humbert博士将在2022年7月10日下午5:30-6:30在FENS 2022论坛上展示在亨廷顿舞蹈病方面所做的革命性工作。

亨廷顿舞蹈病是一种罕见的遗传病，在欧洲每10万人中就有5-10人患有此病。该疾病的退行性会导致精神、认知和运动症状，包括抑郁、焦虑和强迫症倾向，记忆力下降，计划和组织能力下降，以及某些身体部位的不受控制的运动。

这一切都是由我们基因组第4条染色体上的一个突变引起的。这种有害的突变会导致亨廷顿蛋白发生突变。虽然这种蛋白质的正常作用还不完全清楚，但人们认为它在神经细胞中发挥着重要作用，其功能失调会导致亨廷顿舞蹈症。

亨廷顿舞蹈症对病人和他们的亲人的影响是如此的毁灭性，世界各地的研究人员不知疲倦地工作，以更好地了解这种疾病，希望找到一种目前不存在的治疗方法。

亨廷顿舞蹈症的症状通常在成年期开始(30岁以后)，要更好地了解亨廷顿舞蹈症，一个重要的部分是研究功能失调的蛋白质究竟会产生什么影响，以及功能失调的早期发生是如何开始的。

为了研究这一点，亨伯特博士和来自法国各机构的研究团队在动物和人类身上进行了两部分研究。在老鼠身上，他们发现了这种故障蛋白质，它破坏了脑细胞通过神经祖细胞分裂形成的方式，以及脑细胞如何迁移到正确的位置并在中枢神经系统中成熟。

为了进一步研究这一点，他们还检查了携带亨廷顿病突变的人类胎儿的组织。在怀孕仅13周时，这些组织也显示出明显的异常，特别是在发育中的大脑外层(皮层)，我们知道，大脑皮层在人类大脑的高级过程中发挥着至关重要的作用，如感觉、情绪、决策、语言能力等。

这些颠覆性的观察证实了神经退行性疾病可能与神经发育有关，它们强调了对新的分子治疗的需要，可以在生命的早期给予患者。

FENS论坛以高质量的科学项目为特色，涵盖神经科学的各个方面，从基础研究到转化研究。在五天的课程中，与会者将有前所未有的机会参加一系列研讨会，技术研讨会，全体会议和特别讲座，以及海报会议和更多!

FENS和Société des Neurosciences热切欢迎神经科学界参加于2022年7月9-13日在法国巴黎举行的欧洲最大的国际神经科学会议。