人工智能使唐氏综合症的早期无创、准确筛查成为可能

　　

   

   

图像:响应区域的可视化，以显示多级特性的类特定信息    

唐氏综合征，也被称为21号染色体三体，是最常见的染色体异常，会导致发育迟缓和智力残疾，可以在子宫内确诊。许多孕妇试图确定他们的胎儿是否有这种异常。

目前，中国科学院自动化研究所(CASIA)的研究人员开发了一种智能预测模型，利用超声图像实现唐氏综合征的无创筛查。

这项研究发表在6月21日的JAMA Network Open上。

几十年来，超声图像因其安全、方便、成本低而被广泛用于筛查唐氏综合症胎儿。但使用常见的超声指标，在实际超声检查中检测准确率低于80%。

侵入性方法如绒毛活检、羊膜穿刺术和胎儿脐静脉穿刺也常用来检测唐氏综合征。

在这项研究中，研究人员开发了一个卷积神经网络(CNN)来构建一个深度学习(DL)模型，可以从超声图像中学习代表性特征，以识别唐氏综合征胎儿。

CNN是一种深度学习算法，它可以将输入的图像，赋予图像中各个方面/对象的重要性(即，可学习的权重和偏差)，并加以区分。一个CNN可以有数十或数百个隐藏层。第一层学习如何检测边缘，最后一层学习如何检测更复杂的形状。这项研究涉及11个隐藏层。

为了以人类可读的形式进一步解释DL模型，研究人员还使用了类激活图(CAM)来阐明模型的重点是什么，以及它如何明确地使CNN学习风险评分的鉴别特征。

研究人员使用了怀孕11至14周胎儿面部正中矢状面的二维超声图像。每个图像用边界框分割，只显示胎儿头部。该研究共包括822例和对照组，训练集参与者550人，验证集参与者272人。

研究人员发现，CAM可视化的前五层特征图生动地展示了学习代表性特征的过程。应用于最后一层的CAM显示了模型决策的可视化响应区域。

“这种为妊娠早期唐氏综合征构建的非侵入性筛查模型明显优于现有的、常用的手工标记，将预测精度提高了15%以上。该研究的通讯作者田洁说:“它也优于目前传统的基于母亲血清的有创唐氏综合征筛查方法。”

该模型有望成为一种无创、廉价、便捷的早期妊娠唐氏综合征筛查工具。

本研究得到国家自然科学基金和科技部重点研发计划项目的资助。