首次发现ALS疾病模式、大脑、脊髓显微变化之间的关系

　　

肌萎缩性侧索硬化症(ALS)是一种进行性神经退行性运动神经元疾病，影响大脑和/或控制肌肉的脊髓细胞。ALS患者可能会出现肌肉无力或僵硬，随着时间的推移，他们会失去行动、说话、进食或呼吸的能力。目前还没有治愈这种致命的运动神经元疾病的方法。

研究人员首次发现了ALS症状的不同模式与大脑和脊髓的微观变化之间的关系。波士顿医疗保健和波士顿大学医学院(BUSM)的研究人员在VA生物库脑库(VABBB)研究了常用的ALS评估系统——ALS功能评估量表修订(ALSFRS-R)——是否与93名退伍军人的大脑和脊髓的显微变化有关。这些退伍军人在死后将大脑和脊髓捐赠给了VABBB。

退伍军人或他们的照顾者在活着的时候完成了ALS评估系统和其他措施。该评分系统测量了手臂/腿部肌肉无力、吞咽/语言和呼吸等由ALS引起的症状。由Leigh Colvin博士领导的研究人员发现，退伍军人可以被分为不同的肌肉无力症状模式或集群，例如，一集群报告所有肌肉群都无力，而另一集群保持说话和吞咽的能力，直到死亡。表现出更严重症状的肌萎缩性侧索硬化症患者的大脑和脊髓也有更严重的与肌萎缩性侧索硬化症相关的显微变化。

聚类组和微小的ALS特异性变化之间的关系以前没有被证明，这表明使用功能分级系统来识别不同的ALS疾病进展模式可能会导致更好的评估当前和未来的ALS治疗。BUSM神经学助理教授、该研究的资深作者、VABBB的科学主任Christopher Brady博士指出:“之前有证据表明，ALSFRS-R与在神经成像上看到的更多的整体大脑变化有关，但这是第一个研究表明ALSFRS-R上看到的不同模式的症状与ALS在神经元层面特有的微观变化有关。我们希望这些发现能促进对ALS症状亚组的检查，从而更好地定制ALS未来的治疗方法。”

这些发现发表在《肌肉与神经》(Muscle & Nerve)网站上，支持了越来越多的共识，即更详细地检查ALS评分系统的分数，可能会改善对ALS不同疾病进展模式的跟踪，并帮助研究人员在临床试验中确定更具体的治疗亚组。

Utility of the ALSFRS-R for predicting ALS and comorbid disease neuropathology: The Veterans Affairs Biorepository Brain Bank