自闭症患者的干细胞要么产生过量脑细胞，要么产生不足脑细胞

　　

罗格斯大学的科学家通过分析自闭症谱系障碍(ASD)患者的脑干细胞，发现了极早期大脑发育不规律的证据，这可能导致神经精神障碍。

这一发现支持了科学家们长期以来一直怀疑的一个概念:自闭症谱系障碍在胎儿发育早期就出现了，当时脑干细胞分裂，形成了功能正常的大脑的元素。

罗格斯大学的科学家们在《干细胞报告》杂志上发表文章，研究了ASD患者的脑干细胞，即神经前体细胞(npc)。他们发现，负责产生三种主要脑细胞的npc:神经元、少突胶质细胞和星形胶质细胞，它们会过多或过少地产生永久性脑细胞。

该论文的作者、罗格斯大学罗伯特·伍德·约翰逊医学院的神经科学和细胞生物学、儿科学教授伊曼纽尔·迪奇科-布鲁姆(Emanuel dicico - bloom)说:“我们从所有样本中研究的神经元都显示出了异常增殖，要么是‘过少’要么是‘过多’，这表明对脑细胞增殖的控制不力是导致ASD的重要基础。”“这项研究在细胞水平上表明，增殖改变确实是这种疾病的一种可能机制，支持从以前的研究中获得的结论。”

这项研究聚焦于5名自闭症谱系障碍患者的干细胞活动，包括那些没有已知遗传原因的特发性自闭症患者，以及其他基因上定义为16p11.2缺失的患者。“大头畸形”(医学术语，指异常大的头部)患者的npc会产生太多脑细胞。剩下的两名患者没有大头畸形，他们的npc产生的脑细胞太少。

ASD是一种神经发育障碍，其特点是社交和沟通困难，以及重复性和限制性行为的存在。大多数ASD病例是特发性的。大约15%到20%的ASD病例是由特定的基因突变引起的。

npc是在孕期的前三个月到后三个月期间形成的，大约是人类胎儿40周妊娠期的第8 - 24周。

DiCicco-Bloom说:“我们实际上已经测量了人类神经前体的增殖，并极大地提高了我们的认识。”“在未来，一旦我们复制并扩展了这些研究，我们也可能将这些知识用作生物标志物，它可以指示何时引入治疗，或识别信号通路，以药物为目标。”

文章标题

来自特发性和CNV 16p11.2缺失患者的自闭症npc表现出增殖和有丝分裂反应的失调