时钟基因突变导致自闭症？！

在美国，每44个儿童中就有一个患有自闭症。

　　

               

在《分子精神病学》杂志上，一组来自明尼苏达大学医学院、德克萨斯大学圣安东尼奥卫生学院的科学家，希腊研究和技术基金会(FORTH)的生物医学研究所(BRI)发现，生物钟基因的破坏可能与自闭症谱系障碍的发展有关。

自闭症谱系障碍(Autism spectrum disorder，简称ASD)指的是一种神经发育障碍，其特征是出现一系列行为障碍，包括社交技能障碍、重复行为、语言和非语言交流障碍。根据美国疾病控制与预防中心(Centers for Disease Control and Prevention)的数据，美国每44个儿童中就有一个患有自闭症。

大约50-80%的ASD患儿有睡眠问题，而在普通人群中这一比例不到30%。自闭症患者出现睡眠问题的原因还不完全清楚，但生物钟失调可能是罪魁祸首。

“人们早就认识到，自闭症患者的生物钟功能经常受到干扰，这些患者经常表现出各种睡眠问题，但是，目前还不清楚生物钟基因的破坏是否会直接导致自闭症。”

该研究发现，在临床前模型中，一个重要的时钟基因的破坏可以导致自闭症样表型。具体来说，Bmal1基因的整体或小脑缺失会导致社交能力、社交交流和过度重复行为的严重障碍。

这些模型也显示了他们小脑的损伤——小脑性共济失调。研究小组进一步研究了小脑的病理变化，发现了许多表明神经发育缺陷的细胞和分子变化。

“时钟基因破坏可能是几种形式的自闭症和潜在的其他神经发育条件下的机制，这一发现为进一步令人兴奋的研究铺平了道路，”Christos Gkogkas博士说，他是BRI of FORTH神经生物学实验室的首席研究员。

研究小组计划继续研究在ASD中发现的其他突变的时钟基因。更重要的是，他们建议基于他们的发现开发新的治疗策略。