皮肤活检可能成为肌萎缩性侧索硬化症(ALS)的新诊断标志物

　　

巴塞罗那大学(Autònoma de Barcelona)神经可塑性和再生小组以及德尔马医院(Hospital del Mar)肌萎缩性侧索硬化症功能小组的研究人员发现，患者皮肤中存在一种ALS生物标志物。这种特殊的蛋白质，TDP-43，存在于患者的皮肤细胞核外。皮肤中出现这种异常的细胞数量增加，可以根据患者的病情进展程度来预测患者是否患有这种疾病。这项研究发表在《细胞》杂志上,是由泽维尔纳瓦罗和Mireia博士Herrando-Grabulosa,神经可塑性和再生的细胞生物学,生理学和免疫学和德Neurociencies UAB研究所,博士和Miguel天使卢比奥他们分析了来自该中心和贝尔维吉大学医院的渐冻人症患者的皮肤样本。结果与10名健康受试者和10名患有其他神经退行性疾病并伴有慢性神经炎症成分的患者进行比较。研究人员研究了皮肤细胞中TDP-43蛋白质的存在，因为这种蛋白质存在于所有的身体细胞中，是发展其功能的基础，在细胞核外，即在细胞质中。据了解，在97%的ALS患者中，它存在于大脑和脊髓的运动神经元的核外。

在渐冻症患者中更为常见。研究人员通过对大量渐冻症患者的皮肤细胞进行小范围的皮肤活检，发现TDP-43蛋白也已经脱离了细胞核。在对照组的样本中没有发现同样的情况。“在皮肤层分析,ALS患者呈现更多的成纤维细胞,这是基本组织细胞真皮,马克的疾病通常出现在脊髓和运动皮层,相比健康的成员组和对照组与其他疾病”,卢比奥博士指出。此外，一年后，ALS患者的皮肤样本被采集，从而证明这种情况仍然存在相同的程度，无论疾病的发展和进展。具体来说，ALS患者每4个皮肤组织细胞中就有1个出现这种异常(24.1%的成纤维细胞)，而在健康人群或其他神经退行性疾病患者中几乎无法检测到这种异常。正如卢比奥博士强调的那样，“我们有一个生物标记，它可以作为神经系统紊乱的指纹，我们也证实它可以在皮肤中找到。”此外，我们可以量化和确定理论的分界点，从而能够在具体案例中给出诊断”。卢比奥博士解释说:“在症状前阶段，在出现任何最初的运动表现之前，这种标记物可能已经存在，这就是为什么它可能与诊断有关。”他还明确表示，目前，该工具可以帮助诊断困难的病例，或有ALS家族史的人，这些人的基因存在可能导致疾病的突变。无论如何，还需要进一步的研究，更多的患者，以证明这种新的生物标志物可以用来加速疾病的诊断。

文章标题

ALS患者皮肤成纤维细胞的TDP-43胞质易位