血友病A基因治疗在3期临床试验中显示出希望

一个国际研究团队发现了更多的证据，表明一种新的基因疗法可能会帮助一些血友病a患者。在他们发表在《新英格兰医学杂志》上的论文中，该小组描述了。。。

　　

新英格兰医学杂志(2022)。DOI: 10.1056 / NEJMoa2113708

一个国际研究小组的研究发现了更多的证据表明,一个新的基因治疗血友病a可能会帮助一些人,在他们的论文发表在《新英格兰医学杂志》的一组描述了临床试验的特点和有关治疗的有效性提供数据。圣地亚哥Rady儿童医院血友病和血栓治疗中心的Courtney Thornburg在同一期杂志上发表了一篇社论，概述了A型血友病基因治疗的发展历史，以及该团队在这项新工作中所做的工作。

A型血友病是一种遗传疾病，它会影响一种称为因子8的蛋白质的产生，患有这种疾病的人会出现血液凝固问题。它通常影响男性患者，因为它涉及到X染色体的问题。A型血友病分为轻、中、重度三种。在这项新研究中，研究人员对有严重症状的男性血友病患者进行了治疗试验。

目前，A型血友病患者都是通过输注VIII因子来治疗的，虽然它可以有效地让患者过上正常的生活，但治疗被认为是负担和昂贵的。因此，研究人员一直在研究基因疗法。基因治疗血友病已经20多年,但第九凝血因子VIII因子提出了更多的挑战比(与血友病B)——基因治疗,像大多数其他的,包括将一个腺相关病毒注入一个病人,启动基因转移,从而纠正问题的根源。

在临床试验中，132名其他方面健康的A型血友病患者一次性注射valoccogene roxaparvovec，并进行了一年多的监测。研究人员发现，几乎所有患者的VIII因子水平都有所上升，但并不均衡。一年后，88%的人的水平高到足以将他们归类为轻度或无疾病。不幸的是，所有患者都经历过各种各样的副作用。最令人担忧的是肝酶水平升高，这意味着炎症，可能会导致肝脏损伤。此外，八因子水平在一年后趋于稳定，并在第二年开始下降。目前还不知道在接下来的几年里，它们会下降多少。