新的研究确定了最有可能导致心脏病发作的基因

　　

一项重要的新研究发现了导致冠心病和引发心脏病发作的最关键的基因。

这项研究由Victor Chang心脏研究所、纽约西奈山伊坎医学院以及欧洲和美国其他地方的一个团队进行，发表在《循环:基因组和精准医学》杂志上。

该研究结果为靶向治疗冠心病风险人群开辟了一个全新的领域。冠心病是世界上最大的杀手。

Victor Chang心脏研究所的执行主任，Jason Kovacic教授，是这篇论文的第一作者，他说这项研究取得了三个重大突破，所有这些都对对抗心脏病至关重要。

“首先，我们现在已经更精确地定义了可能导致冠心病的精确基因。其次,我们确定确切位置在体内的主要影响这些基因——这可能是心脏动脉本身直接引起堵塞,或者效果在肝脏增加胆固醇水平,或血液中的炎症改变,”教授Kovacic补充道。

第三个主要成就是将162个基因按引起冠心病的优先顺序排列。

“这份清单上确定的一些最重要的基因以前从未在心脏病发作的背景下真正被研究过。发现这些新的重要基因确实令人兴奋，但也是一个真正的挑战——因为目前还没有人确切知道有多少基因会导致冠心病。”

600名冠心病患者和150名非冠心病患者参与了这项研究。所有患者均因冠状动脉搭桥手术或其他医学原因接受过开胸手术。该研究小组使用了西奈山的超级计算机——“Minerva”——来处理数据、分析数据和整理来自数千个基因的信息。

科瓦奇教授希望这一发现能促进该领域的研究，并将引领一个与心脏病发作相关的关键工作的全新领域。

Kovacic教授说:“这些知识将使我们在这些非常重要基因引起心脏病发作,正如我们现在所知道的只是如何highly-deserving他们直接深入研究理解他们是如何导致冠心病和他们是否对病人可能有前途的药物靶点。

“这项研究的另一个重要方面是，我们之前怀疑的一个主要基因——PHACTR1——被证实是导致冠心病的两个主要基因之一。我们在实验室里非常积极地研究PHACTR1因为我们知道它不仅会导致冠心病还会导致一系列其他血管疾病包括偏头痛，纤维肌发育不良和自发性冠状动脉夹层。

“然而，尽管它可能是导致血管疾病的最重要的一个基因，但世界各地的科学家对PHACTR1的工作原理知之甚少，而我们决心解决这个问题。”

对患者的另一个好处可能是基因检测的改进。

“目前，我们必须对有冠心病风险的人进行基因检测，检测的基因如果不是数千个，也有数百个。目前它们还不是特别准确，主要因为这个原因，它们没有在临床环境中常规使用，”科瓦奇教授说。

“我们在这项研究中公布的这一细化和优先排序的基因列表，为更精确的基因检测、更好地理解心脏病发作的原因、开发针对我们发现的许多新基因目标的靶向治疗开辟了许多新的可能性。”

“作为一名心脏病专家，这非常令人兴奋，最终可能会对我患者的生活产生巨大影响。

“我们特别感谢新南威尔士州健康和伯恩基金会对这项正在进行的研究的支持。科瓦奇教授说。

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Integrative Prioritization of Causal Genes for Coronary Artery Disease