一种遗传癌症检测新方法：变异是遗传自母亲还是父亲？

卑斯省癌症研究所的研究人员在基因检测方面取得了进展，可以更准确地预测父母的哪一种基因会导致个人患癌症的风险增加。这提高了家族检测策略的效率，并可以消除对由遗传自父母的基因引起的癌症高风险患者的担忧。

　　

BC癌症研究所的研究人员在基因检测方面取得了进步，可以更准确地预测父母的哪一种基因导致个人癌症风险增加。这提高了家族检测策略的效率，并可以消除对由遗传自父母的基因引起的癌症高风险患者的担忧。

该方法由加拿大BC癌症研究所Michael Smith基因组科学中心(GSC)的Vahid Akbari和Steven Jones博士，以及BC癌症研究所Terry Fox实验室的Vincent Hanlon和Peter Lansdorp博士率先提出。这项新的测试证实了患者体内是否存在致癌基因变异，并能确定这种变异是遗传自母亲还是父亲——这是迄今为止不可能实现的理解。

该研究的合著者、不列颠哥伦比亚大学(UBC)医学遗传学助理教授卡斯明坦·施雷德(Kasmintan Schrader)博士是BC癌症省遗传性癌症项目的联合医学主任，他说:“能够将原始父母指定为癌症变体，使我们能够迅速确定可能有风险的其他家庭成员。”“允许我们专注于家庭的一方，将有助于通过专注于预防工作来拯救生命。这种新方法将消除需要检测另一方风险没有增加的家庭成员的不必要心理负担，减少临床咨询的需求，并将资源集中在识别和支持那些真正有风险的人身上。”

基因组科学中心联合主任、UBC医学遗传学教授Steven Jones博士补充说:“这种方法是由新的长读测序技术实现的，该技术不仅可以对DNA进行测序，还可以确定DNA的微妙功能改变。”与其他DNA测序方法不同的是，这种方法使用数千个微小的孔来确定DNA通过这些孔的序列。

“我们所有的染色体都有标记，这些标记表明染色体来自我们的母亲还是父亲，”UBC医学遗传学副教授、该论文的合著者Louis Lefebvre博士说。“挑战在于，在代表我们基因组的30亿对碱基对中，只有大约190个微小区域包含这些亲本标记。”兰斯多普博士开发的技术提供了最后一个缺失的部分，使这些微小的区域与整个染色体相连。

对于某些患者来说，这项测试的前景可能更为深远。那些携带破坏性的SDHD或SDHAF2基因变异的人一生中患某些癌症的风险非常高，但前提是这种缺陷基因是从他们的父亲那里遗传来的。如果是遗传自母亲，患者的患病风险不会增加。对于那些有风险的人来说，他们一生都要接受定期筛查和检测，以早期发现肿瘤。然而，对于一些携带这种变异的人来说，家庭成员无法帮助他们确定这种变异是从哪位父母那里遗传的。对于加拿大大约300名这种情况的患者中的一半和世界各地更多的患者来说，这种新的测试可以消除一生不必要的医院就诊和增加癌症风险的心理负担。

这项研究今天发表在《细胞基因组学》杂志上。

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Parent-of-origin detection and chromosome-scale haplotyping using long-read DNA methylation sequencing and Strand-seq