Lamin促进人类和小鼠细胞中受损核膜的修复。

利用免疫荧光和活细胞成像，东京理工大学的研究人员最近能够确定核膜修复机制的潜在机制，核膜在各种生理相关过程中起着关键作用。这种结构的意外破裂对哺乳动物细胞核的完整性构成了威胁。研究发现，lamin C和相关因子协同促进了哺乳动物细胞的修复过程。

　　

   

   

所有活细胞都有细胞核-关键的生物结构，在信息存储、检索和遗传信息复制中起着重要作用。在哺乳动物中，这些细胞核具有核包膜(NE)——保护细胞核免受环境刺激(如机械应力)和相关损伤的生物屏障。然而，某些外部刺激会对NE造成损伤。当这种情况发生时，各种机制开始启动网元修复过程。然而，NE修复的精确机制仍不清楚。

最近，由东京工业大学(Tokyo Tech)特聘副教授Takeshi Shimi博士领导的一个国际研究团队能够确定这一重要生理过程中关键成分的确切作用。使用高功率激光诱导网元破裂，研究人员展示了由lamin C、Barrier-to-autointegration factor (BAF)和细胞质循环GMP-AMP合成酶(cGAS)组成的“修复大军”如何协同促进小鼠胚胎成纤维细胞的网元修复过程，这些重要蛋白质具有关键的生物学功能。他们的研究结果发表在《Journal of Cell Biology》上。

“在哺乳动物细胞核中，核层位于NE的下方，以维持核结构。核层板是核层板的主要结构构件，参与防止机械应力引起的NE向破裂。我们使用免疫荧光和活细胞成像的分析显示，在哺乳动物细胞中激光微照射诱导的NE破裂部位，层蛋白C的核质池迅速积累，”Shimi博士解释说，详细阐述了他们的发现。

由于某些突变的存在，网元修复过程有时会受到阻碍。在他们的研究中，研究小组成功地识别了关键的层蛋白C突变——对修复过程产生不利影响的结构和功能修饰。例如，他们发现，与没有这些突变的野生型(对照)层蛋白C相比，层蛋白C突变体(即R435C、R471C、R527H、A529V和K542N)没有发生快速修复或被削弱。此外，在椎板病患者中发现了这两种突变体，它们是引起心脏和骨骼肌疾病、发育不良和类早衰综合征的原因。

基于这些发现，Shimi博士总结道:“破裂部位核BAF和cGAS的积累部分依赖于lamin A/C。我们的结果表明，核质层蛋白C、BAF和cGAS共同聚集在NE破裂部位，以便快速修复。”

让我们希望，从这一突破中获得的见解将有助于更好地理解各种罕见的遗传疾病。

Nucleoplasmic Lamin C Rapidly Accumulates at Sites of Nuclear Envelope Rupture with BAF and cGAS