PacBio和Twist Bioscience推出首批适用于HiFi测序的靶向富集组合

联盟组合包括一款覆盖50个基因的药物基因组学组合，以及另一款与领先研究机构合作开发的近400个基因的组合，覆盖有挑战性的与医学相关的“暗物质基因”

　　

美国加利福尼亚州门洛帕克和南旧金山，2022年10月19日，来自美通社的消息--PacBio（纳斯达克股票代码：PACB）是一家领先的高质量、高准确度测序解决方案的开发商。Twist Bioscience公司是一家利用其硅基平台提供高质量合成DNA，帮助客户取得成功的公司。两家公司今日宣布推出首批现货供应的长读长基因组合。这些固定的Twist联盟组合的设计初衷是以高通量的方式经济高效地捕获目标区域。客户还能开发他们自行设计的完全可定制且可扩展的组合，通过PacBio HiFi reads进行测序。

PacBio公司总裁兼首席执行官Christian Henry表示：“我们的客户一直都在寻求一种方式来专注于长读长实验，并最大限度地提高通量。通过此次与Twist的合作，我们开发了现货供应的产品，且我们相信这些产品已经具备这种能力。这样的合作有助于我们快速为客户提供新的解决方案，并推动我们的使命——兑现以基因组学改善人类健康的承诺。”

Twist Bioscience公司首席执行官兼联合创始人Emily M. Leproust博士表示：“与PacBio合作开发的这些组合让客户能够对部分基因组区域进行测序，从而帮助研究人员探索遗传学在药物应答中的作用，并发现一些难以读取的区域，比如‘暗物质基因’以及与神经退行性疾病和心血管疾病相关的基因。为科学家们提供NGS工具，让他们能够进一步开展研究，并更好地了解某些基因在疾病中的作用，从而有朝一日转化为患者治疗的突破。尽管这些是长读长组合，但Twist联盟组合是与各个领域的专家合作开发的，能够与任何测序技术兼容。”

PacBio和Twist与多个领先机构的研究人员合作开发出两款联盟组合。一款组合覆盖近400个有挑战性的医学相关基因，而另一款旨在捕获50个药物基因组学基因。许多富有挑战性的基因都位于人类基因组中所谓的“暗物质区域”，而标准的短读长测序技术很难对这些区域进行测序或准确映射。“暗物质基因”组合是与一家领先机构的研究人员合作开发的，可查询和检测近400个难以测序的医学相关基因，如SMN1和SMN2、GBA和LPA，这些基因分别与脊髓性肌肉萎缩症、阿尔茨海默病和心血管疾病相关。药物基因组学组合则包含了带有大量证据的基因，可用于诊疗指南的执行。

除了长读长组合提供的新功能外，PacBio还与Twist合作展示了sequencing by binding（SBB）化学技术可实现的高水平准确性。从本质上说，SBB擅长分辨均聚物运行和重复区域。在应用于全外显子组测序时，它有望最完整地覆盖不复杂的基因和以往难以测序的基因，通过减少对正交实验的需求来简化工作流程。

关于Twist联盟组合

通过与世界各地的领先研究机构合作，Twist策划推出了一系列高质量的靶向富集组合，适用于从携带者筛查到癌症诊断和全外显子组测序的多个应用。Twist联盟组合结合了Twist精确且高度均一的寡核苷酸合成的优势以及领先的科研合作伙伴的专业知识。

这些精心设计的靶向富集定制组合可提高目标基因的测序深度，同时减少整体测序量。它们能够更灵敏地检测目标序列，并更自信地检测变异。

关于PacBio

PacBio（纳斯达克股票代码：PACB）是一家领先的生命科学技术公司，致力于设计、开发和制造先进的测序解决方案，帮助科学家和临床研究人员解决遗传上的复杂问题。我们正在开发的产品和技术源于两项高度差异化的核心技术，包括现有的HiFi长读长测序和新兴的SBB® 短读长测序技术，其重点是准确、质量和完整性。我们的产品为广泛的研究应用提供了解决方案，包括人类生殖系测序、动植物科学、传染病和微生物学、肿瘤学及其他新兴应用。如欲了解更多信息，请访问www.pacb.com并关注@PacBio。

PacBio的产品仅供研究使用，不适用于诊断程序。

关于 Twist Bioscience

Twist Bioscience（拓唯思特生物科技）是一家领先且快速成长的合成生物学和基因组学公司，其为推动生物工程实现工业化而开发了颠覆性的DNA合成平台。该平台的核心专利技术可以通过在硅芯片上“写入”DNA，开创了一种制造合成DNA的新方法。Twist 公司正在利用其独特的技术制造基于合成 DNA 的更多产品，包括合成基因、新一代测序（NGS）制备工具，以及用于药物探索和开发的抗体文库。Twist还在DNA数据的数字化存储和生物制剂的探索方面寻求更长远的机会。Twist生产的产品已广泛应用于医疗保健、工业用化学品、农业和学术研究等诸多行业。