《Cell》中国科学家:指纹有“斗”手指越长的基因密码找到了!

【字体: 时间:2022年01月10日 来源:Cell

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  在迄今为止最全面的分析中,研究人员发现,指纹的形状——无论是圆形的、波浪状的还是缠绕状的——是受负责肢体发育的基因的影响,而不是皮肤图案。这项研究发表在1月6日的《Cell》杂志上,可以帮助科学家更好地理解人类基因和表型特征之间的联系。

  
   

Human Fingerprint Patterns    

图像:这张图显示人类的指纹图案分为三种类型:弓型、环型和涡旋型。

 

在迄今为止最全面的分析中,研究人员发现,指纹的形状——无论是圆形的、波浪状的还是缠绕状的——是受负责肢体发育的基因的影响,而不是皮肤图案。这项研究发表在1月6日的《Cell》杂志上,可以帮助科学家更好地理解人类基因和表型特征之间的联系。

“人们可能会奇怪我们的团队为什么要研究指纹,”中国科学院上海营养与健康研究所的遗传学家、论文的共同资深作者汪思佳研究员说。“我们开始这项工作纯粹是出于好奇。但后来发现,指纹模式与肢体生长的基因有关,而肢体生长对胎儿发育至关重要。这是多效性的又一个典型例子,即多种表型相互关联,并受到相同基因的影响。”

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虽然指纹对个人来说是独一无二的,但它们通常被分为三种类型:弓型(arch)、环型(loop)和涡旋型(whorl)。这些沟和脊在怀孕三个月后开始在胎儿的手指和脚趾上形成。科学家们怀疑,指纹的进化可能有助于抓取物体和感知其纹理,但这些图案究竟是如何形成的仍不得而知。

汪研究员和他的同事筛查了23000多名不同种族的人的DNA,发现基因组上至少有43个区域与指纹模式有关。其中一个最有影响力的区域似乎是调节一种名为EVI1的基因的表达,该基因因其在胚胎肢体发育中的作用而闻名。

为了测试他们的发现,该团队修改了小鼠的DNA,使其EVI1的表达被抑制。他们发现,与野生型小鼠相比,EVI1下调的小鼠的手指上出现了异常的皮肤图案。

对人类数据的分析显示,指纹图案与手指长度存在遗传相关性。例如,在两个小指(下图D5)上都有涡旋状(whorl-shaped)指纹的人往往比没有的人有相对手掌更长的小指,这种相关性与参与肢体发育的基因密切相关(Higher frequency of whorl patterns was associated with longer little finger relative to hand length)。

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“我们不知道基因是如何形成指纹图案的,但它可以由胚胎组织掌垫上生长的力量来决定,这种胚胎组织在不同指纹图案的形成中起着重要作用。”上海复旦大学人类现象研究所的遗传学家、论文的第一作者之一Jinxi Li说。她解释说,随着胎儿手的生长,手掌和手指会伸展拉长。例如,这些力可以把一个涡旋拉成一个环(These forces could turn a whorl into a loop)。

汪研究员说,值得注意的是,以前的研究已经表明,EVI1与患白血病的风险有关,一些研究已经观察到,具有更多涡旋纹的人更容易患这种疾病。

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图片来源:Int. Res. J. Biological Sci, Vol. 3(6), 90-93, June (2014)

 

他说:“许多先天性遗传疾病都与不同的皮纹模式有关,比如指纹。例如,患有唐氏综合症的儿童更有可能在他们的手掌上仅有一条折痕,就是俗称的‘断掌’纹。我们的研究表明,皮纹图案受到关键发育基因的影响,这为这种多性状提供了强有力的理论基础。”

这项研究是由上海复旦大学领导的国际人类表型项目的一部分,该项目旨在绘制人类表型性状之间的相互关系。接下来,该团队计划进行更多的研究,研究皮纹图案与疾病的关系以及潜在的多潜能机制。

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杂志

Cell

DOI

10.1016/j.cell.2021.12.008

 

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