《Cell》中国科学家：指纹有“斗”手指越长的基因密码找到了！

　　

   

   

图像:这张图显示人类的指纹图案分为三种类型:弓型、环型和涡旋型。

 

在迄今为止最全面的分析中，研究人员发现，指纹的形状——无论是圆形的、波浪状的还是缠绕状的——是受负责肢体发育的基因的影响，而不是皮肤图案。这项研究发表在1月6日的《Cell》杂志上，可以帮助科学家更好地理解人类基因和表型特征之间的联系。

“人们可能会奇怪我们的团队为什么要研究指纹，”中国科学院上海营养与健康研究所的遗传学家、论文的共同资深作者汪思佳研究员说。“我们开始这项工作纯粹是出于好奇。但后来发现，指纹模式与肢体生长的基因有关，而肢体生长对胎儿发育至关重要。这是多效性的又一个典型例子，即多种表型相互关联，并受到相同基因的影响。”

虽然指纹对个人来说是独一无二的，但它们通常被分为三种类型:弓型（arch）、环型（loop）和涡旋型（whorl）。这些沟和脊在怀孕三个月后开始在胎儿的手指和脚趾上形成。科学家们怀疑，指纹的进化可能有助于抓取物体和感知其纹理，但这些图案究竟是如何形成的仍不得而知。

汪研究员和他的同事筛查了23000多名不同种族的人的DNA，发现基因组上至少有43个区域与指纹模式有关。其中一个最有影响力的区域似乎是调节一种名为EVI1的基因的表达，该基因因其在胚胎肢体发育中的作用而闻名。

为了测试他们的发现，该团队修改了小鼠的DNA，使其EVI1的表达被抑制。他们发现，与野生型小鼠相比，EVI1下调的小鼠的手指上出现了异常的皮肤图案。

对人类数据的分析显示，指纹图案与手指长度存在遗传相关性。例如，在两个小指（下图D5）上都有涡旋状（whorl-shaped）指纹的人往往比没有的人有相对手掌更长的小指，这种相关性与参与肢体发育的基因密切相关（Higher frequency of whorl patterns was associated with longer little finger relative to hand length）。

“我们不知道基因是如何形成指纹图案的，但它可以由胚胎组织掌垫上生长的力量来决定，这种胚胎组织在不同指纹图案的形成中起着重要作用。”上海复旦大学人类现象研究所的遗传学家、论文的第一作者之一Jinxi Li说。她解释说，随着胎儿手的生长，手掌和手指会伸展拉长。例如，这些力可以把一个涡旋拉成一个环（These forces could turn a whorl into a loop）。

汪研究员说，值得注意的是，以前的研究已经表明，EVI1与患白血病的风险有关，一些研究已经观察到，具有更多涡旋纹的人更容易患这种疾病。

图片来源：Int. Res. J. Biological Sci, Vol. 3(6), 90-93, June (2014)

 

他说:“许多先天性遗传疾病都与不同的皮纹模式有关，比如指纹。例如，患有唐氏综合症的儿童更有可能在他们的手掌上仅有一条折痕，就是俗称的‘断掌’纹。我们的研究表明，皮纹图案受到关键发育基因的影响，这为这种多性状提供了强有力的理论基础。”

这项研究是由上海复旦大学领导的国际人类表型项目的一部分，该项目旨在绘制人类表型性状之间的相互关系。接下来，该团队计划进行更多的研究，研究皮纹图案与疾病的关系以及潜在的多潜能机制。

# # #

---

---

杂志

Cell

DOI

10.1016/j.cell.2021.12.008