纪念人类基因组测序20周年：付巧妹用古老的DNA解码人类历史

这篇题为“从古代人类基因组学的第一个十年洞察人类历史”的综述发表在9月23日的《Science》杂志上。

　　

今年是人类基因组测序20周年。中国科学院古脊椎动物与古人类研究所（IVPP）付巧妹教授领导的研究团队回顾了古代DNA（aDNA）领域的最新进展，即从过去生物遗骸中获得的DNA。

这篇题为“从古人类基因组学的第一个十年洞察人类历史”的综述发表在9月23日的《Science》杂志上。

古代的DNA研究始于短DNA片段，后来由于高通量测序（HTS）技术的广泛应用而取得进展。2010年，三份古代基因组草案（即尼安德特人、杰尼索万人和一名来自格陵兰的4000岁现代人）的出版标志着aDNA研究进入了一个新时代。

已经灭绝的古代人类（即尼安德特人和丹尼索瓦人）的基因组已经重建。重要的是，丹尼索瓦人最初仅通过aDNA数据进行鉴定。这两个古老的世系被证明是在55万年前从现代人类中分离出来的。随后，它们彼此分离约400 ka。

aDNA分析表明，在~550ka的分离之后，古代人和现代人并没有彼此隔离。在古代人类（即尼安德特人和丹尼索瓦人）和现代人类之间发现了多波渗透。此外，这两个古代血统相互混合，如一个约5万岁的古代个体（丹尼索瓦11）所示，他有一个尼安德特人的母亲和一个丹尼索瓦人的父亲。

至于早期现代人类，基因数据支持起源于非洲。然而，仍然很难确定一个单一的模式来描述非洲祖先的起源。无论如何，大约在25-20万年之间的某个时候，五个主要的分支在非洲很短的时间内就开始分裂，这五个分支构成了早期现代人类祖先。

在欧亚大陆，早在约4.5万年前就从早期现代人类获得了基因组数据。这些数据揭示了几个早期现代人类世系。其中一些人与后来的人群没有可检测的遗传连续性，而其他人，包括代表古代北西伯利亚人、古代欧洲人和古代亚洲人的人，可能与今天的人类群体有遗传联系。随着时间的推移，欧亚大陆的人口结构不断增加，人口相互作用越来越大，移民也越来越多。

付教授说：“在末次冰河盛期（LGM），即2.7-1.9万年的严酷时期，在欧洲、东亚和西伯利亚观察到了人口变化。在LGM之后，气候更加温暖和稳定，人类人口扩大、迁移和相互作用。”

古代DNA研究有效地拓宽了我们对人类历史的理解。然而，我们只是潜到了表面之下。需要作出更多的努力。这应包括从3万岁以前的基因组以及非洲、亚洲和大洋洲等地区进一步取样；利用其他古老的分子信息，如蛋白质组学、同位素、微生物组学和表观遗传学数据，进一步扩大aDNA研究的范围；进一步探索适应性变异。

除了扩大我们对人类历史的了解外，aDNA研究还增强了我们对人类生物学的理解。探索人类过去如何适应极端环境，如LGM和传染源，将有助于我们在未来面对气候变化和其他流行病等新挑战。

DOI: 10.1126/science.abi8202