Nature：子宫肌瘤研究获得突破性进展

科学家们在了解子宫平滑肌瘤（也称为肌瘤）的起源方面取得了突破性进展。

　　

子宫肌瘤是非常常见的肿瘤，影响着全世界妇女健康，也是子宫切除术的最常见原因。发表在《自然》杂志上的芬兰肌瘤研究（Finland Myoma Study）发现，人类基因组中控制基因表达的部分，在肌瘤发育中具有重要意义。

这项新研究的发现代表了肌瘤研究的重大进展。如果没有关于肿瘤发生机制的详细知识，就很难开发针对这种影响数亿妇女的疾病的靶向治疗方法。

基因准备改变表达水平是重要的肌瘤发展。

研究人员发现，多种肿瘤携带的基因突变与特定类型的组蛋白有关，组蛋白对基因组的结构和功能特性非常重要。他们接着发现，这些相同基因的突变对这种疾病的遗传易感性很重要。

这项工作还记录了这些突变对调控基因组造成的许多变化，并最终显示出对基因表达水平的强烈影响。

学院教授劳里·阿尔托宁说:“特别是，那些经常启动和关闭的基因似乎在肌瘤中受到了影响。”

这也许可以解释为什么这种新的肿瘤发生机制经常影响子宫肌壁，而很少影响其他组织类型，因为子宫需要适应许多变化的外部信号，如控制月经周期和怀孕的信号。

阿尔托宁解释说:“因此，对需要改变表达水平的基因的干扰可能比其他器官更容易对子宫造成伤害。”

“一些过度表达的基因可能为发展新的肌瘤治疗方案提供线索，”阿尔托宁指出。

Davide G. Berta, Heli Kuisma, Niko Välimäki, Maritta Räisänen, Maija Jäntti, Annukka Pasanen, Auli Karhu, Jaana Kaukomaa, Aurora Taira, Tatiana Cajuso, Sanna Nieminen, Rosa-Maria Penttinen, Saija Ahonen, Rainer Lehtonen, Miika Mehine, Pia Vahteristo, Jyrki Jalkanen, Biswajyoti Sahu, Janne Ravantti, Netta Mäkinen, Kristiina Rajamäki, Kimmo Palin, Jussi Taipale, Oskari Heikinheimo, Ralf Bützow, Eevi Kaasinen, Lauri A. Aaltonen. Deficient H2A.Z deposition is associated with genesis of uterine leiomyoma. Nature, 2021; DOI: 10.1038/s41586-021-03747-1