《Nature Genetics》一个人的面部能揭示什么：脸和大脑形状之间的基因联系

　　

由鲁汶大学和斯坦福大学领导的跨学科团队已经确定了76个影响我们面部和大脑的重叠基因位置。这种基因重叠不能预测一个人的行为认知特征或患阿尔茨海默病等疾病的风险。这意味着，这些发现有助于揭穿一些持续存在的伪科学说法，即我们的面部揭示了我们的什么。

鲁汶大学影像遗传学实验室的Peter Claes教授说，已经有迹象表明我们的脸部形状与大脑形状之间存在遗传联系，但是我们在这个环节上的知识是基于模式生物研究和极其罕见条件的临床知识。我们着手更广泛地绘制个体面部和大脑形状之间的遗传联系，以及在更大的非临床人群中常见的遗传变异。”Claes和斯坦福大学医学院的Joanna Wysocka教授是这篇发表在《Nature Genetics》的论文的共同通讯作者。

英国生物样本库的大脑扫描和DNA

为了研究大脑形状的基因基础，研究小组采用了Peter Claes和他的同事们过去已经使用过的方法来确定决定我们脸型的基因。Claes:“在之前的研究中，我们分析了人脸的3D图像，并将这些人脸的几个数据点与基因信息联系起来，以寻找相关性。”通过这种方式，研究人员能够识别出塑造我们面部的各种基因。

在目前的研究中，研究团队依赖于这些之前获得的见解以及英国生物样本库(UK Biobank)的数据，他们从这个数据库中提取了20,000个人的核磁共振脑扫描和基因信息。Claes说:“为了能够分析核磁共振扫描图，我们必须测量扫描图上显示的大脑。我们特别关注的是大脑折叠外表面的变化——典型的核桃形状。然后，我们将图像分析的数据与现有的基因信息联系起来。通过这种方式，我们确定了472个对我们大脑形状有影响的基因组位置。其中351个地点以前从未报道过。令我们惊讶的是，我们发现多达76个预测大脑形状的基因组位置之前已经被发现与脸型有关。这使得面部和大脑形状之间的基因联系令人信服。”

该研究小组还发现，影响大脑和面部形状的基因信号，在胚胎发生期间调控基因活动的基因组区域中富集，无论是在面部祖细胞中还是在发育中的大脑中。Wysocka解释说：“这是有道理的，因为大脑和面部的发育是协调的。但我们没有想到这种发育过程中的‘串音’会如此复杂，并对人类变异产生如此广泛的影响。”

行为或神经精神疾病与基因无关

斯坦福大学医学院的Sahin Naqvi博士是这项研究的第一作者，他说：“至少同样重要的还有未发现的东西。尽管一个人的脸和大脑形状之间有明显的基因联系，但这种重叠几乎与这个人的行为-认知特征完全无关。”

具体来说，即使有了先进的技术，也不可能根据一个人的面部特征来预测他的行为。Peter Claes继续说:“我们的研究结果证实，没有基因证据表明一个人的脸和这个人的行为之间有联系。因此，我们明确地将自己与伪科学主张分离开来。例如，一些人声称他们可以通过人工智能检测出面部的攻击性倾向。这些项目不仅完全不道德，而且缺乏科学依据。”

在他们的研究中，作者还简要地说明了阿尔茨海默氏症、精神分裂症和双相情感障碍等情况。Claes:“作为起点，我们使用了其他团队之前发表的关于这种神经精神疾病的遗传基础的结果。这与决定脸型的基因之间可能的联系以前从未被研究过。如果你将现有的发现与我们的新发现进行比较，你会发现导致特定神经精神疾病的基因变体与影响我们大脑形状的基因变体有相当大的重叠，但对我们的面部没有影响。换句话说，我们患神经精神疾病的风险也不是写在脸上的。

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