卢山教授课题组获得植物基因组的首个无缺(gapless)完成图

　　

    DNA测序技术的不断提高推动着基因组学研究的迅猛发展。目前已完成的各物种测序工作基本上有效地覆盖了基因组的绝大多数区域，但仍有一些复杂区域无法测通或者难以将测序获得的片段信息进行完整组装，从而在基因组上留下缺口(gap)，然而这些缺口区域往往又包含了重要的结构或调控信息。实现基因组的高精度无缺组装一直是基因测序和基因组研究工作的重要目标。

    生命科学学院卢山教授课题组联合华南农业大学高立志教授课题组，利用PacBio高保真数据(HiFi)在国际上首次获得了植物基因组的无缺完成图。该研究通过新的基因组组装方法，对水稻的籼稻品种明恢63 (MH63)进行无缺组装。最终获得的397 Mb组装序列MH63KL1包含12个contigs，各自对应一条完整的染色体。与以往其他已发表的水稻基因组相比，该研究获得的基因组图谱在组装的准确性与完整性上都得到了进一步的提升。

    高质量的基因组为系统地研究重复序列、重复基因和结构变异提供了良好的资源。通过对MH63KL1的深入分析，该研究发现籼稻比粳稻基因组具有更多的转座子(transposable element，TE)和节段重复(segmental duplications，SD)。该研究表明，重复基因是产生新基因和新基因功能发生适应性进化的温床。SD产生大量的重复基因，并通过剂量效应或新/亚功能化影响植物性状；而TE 的插入不仅影响了重复基因的表达，还加速了这些重复基因的进化。该研究揭示了TE和SD对水稻基因组进化的协同作用。

    该工作近期以“Gapless indica rice genome reveals synergistic contributions of active transposable elements and segmental duplications to rice genome evolution”为题发表于国际一流学术期刊Molecular Plant。生命科学学院博士研究生李奎是该文第一作者；卢山、李朋富(南京大学)与高立志(华南农业大学)教授是本文的通讯作者。

关键词：植物，水稻，基因组，无缺组装，进化