Science研究点亮了拟南芥基因组中的“黑洞”

索尔克的科学家与剑桥大学和约翰霍普金斯大学的研究人员合作，对世界上最广泛使用的模式植物拟南芥(Arabidopsis thaliana)的基因组进行了测序，其详细程度是此前从未达到的。这项研究揭示了拟南芥染色体中被称为着丝粒的区域的秘密。这些发现阐明了着丝粒的进化，并为基因组中的黑洞提供了新见解。

　　

   

   

托德迈克尔

索尔克大学的科学家与剑桥大学和约翰霍普金斯大学的研究人员合作，以前所未有的详细程度对世界上最广泛使用的模式植物拟南芥的基因组进行了测序。这项研究发表在2021年11月12日的《科学》杂志上，揭示了拟南芥染色体中被称为着丝粒的区域的秘密。

植物分子和细胞生物学实验室的研究教授托德·迈克尔说:“就在20多年前，拟南芥基因组发表了，自从从模型到作物的惊人进展以来，它一直是黄金标准的植物基因组。”“我们的新组装解决了基因组最后缺失的部分，为染色体结构和进化的激动人心的研究铺平了道路，这对我们设计植物以应对未来气候变化的努力将是至关重要的。”

拟南芥(Arabidopsis thaliana)世代时间短、体积小、易于生长，自花授粉结实率高，因此采用拟南芥作为模式植物。它快速的生命周期和小的基因组使它非常适合遗传学研究和绘制支持感兴趣的特征的关键基因。它带来了大量的发现，并在2000年成为第一种基因组测序的植物。最初的基因组释放在染色体臂(大多数基因的位置)中是一个极好的标准，但无法组装高度重复和复杂的区域，即着丝粒、端粒和核糖体DNA。现在，由于测序技术的进步，这些具有挑战性的区域首次被组装起来。

这项研究是首个成功进行拟南芥着丝粒长读测序和组装的研究。自2000年首次对基因组进行测序以来，长读测序技术取得了进步，使研究人员能够看到超过10万个核苷酸片段的基因组，而不是100-200个核苷酸片段。这些数据，再加上汇集这些数据的算法进步，意味着“基因组拼图”突然之间就完成了。

“着丝粒是基因组中最有趣的部分，但也是最难分析的部分——它们就像拼图中的无穷无尽的‘蓝天’，幸运的是，测序技术的进步与基因组组装计算方法的进步相结合，使精确组装即使是最具挑战性的序列成为可能，”例如着丝粒的基因组成。

几十年来，研究人员一直在试图理解着丝粒DNA如何以及为什么能在细胞分裂期间保持足够稳定的情况下以惊人的速度进化。相比之下，细胞中其他具有保守作用的古老部分，如核糖体，从mRNA中制造蛋白质，往往进化得非常缓慢。然而，着丝粒尽管在细胞分裂中扮演着保守的角色，却是基因组中进化最快的部分。这项研究揭示了拟南芥着丝粒的遗传和表观遗传地形，标志着我们对这一悖论的理解发生了重大变化。

作为研究的一部分，汇编的着丝粒地图为在着丝粒中发现的“重复生态系统”提供了新的见解。这些图谱揭示了重复序列的结构，这对它们的进化以及着丝粒的染色质和表观遗传状态都有影响。接下来，科学家们希望利用这些图谱作为基础，了解着丝粒是如何以及为什么进化得如此迅速的。

剑桥大学植物科学系的共同通讯作者伊恩·亨德森教授说:“能够第一次看到着丝粒，并利用它来理解它们不寻常的进化模式，这是非常棒的。”

接下来，科学家们将利用这种方法绘制不同拟南芥物种的着丝粒图谱，并最终在更广泛的植物中绘制。

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The genetic and epigenetic landscape of the Arabidopsis centromeres