心脏缺陷和自闭症的基因研究发现了新的致病基因

　　

   

   

图像:M-DATA工作流程

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研究人员通过研究先天性心脏病或自闭症患者的基因数据，确定了近24个导致心脏缺陷的基因。耶鲁大学(Yale University)的赵宏宇(Hongyu Zhao)及其同事开发了一种新的算法，用于分析来自相关条件的遗传数据。他们在11月4日发表在《公共科学图书馆·遗传学》(PLOS Genetics)杂志上的一篇新论文中描述了这一点。

生命早期开始的多种疾病似乎与相同基因的突变有关。最近一项关于新生突变的研究表明，先天性心脏缺陷和自闭症之间存在联系。新生突变是指在孩子身上突然出现而在父母身上并不存在的新突变。然而，对新突变进行测序是昂贵的，因此对单个疾病的小规模研究在识别增加患者患病风险的基因方面能力有限。

在这项新研究中，研究人员开发了一种名为M-DATA (Multi-trait De novo mutation Association Test with Annotations)的算法，该算法结合了患有相关疾病的人的测序数据，以识别导致疾病的基因。他们将这种新方法应用于先天性心脏病或自闭症患者的基因数据，成功识别出23个先天性心脏病基因，其中12个是此前未知的。

研究人员得出结论，M-DATA在识别增加个人风险的基因方面比专注于单一疾病的分析更有效。这是因为M-DATA分析的不是来自受影响个体的少量基因组，而是来自多个群体的大量组合基因组。这种新方法可以帮助研究人员识别与疾病有关的未知基因，并提高我们对病因和不同疾病潜在治疗方法的理解。

赵补充说:“通过联合分析先天性心脏病(CHD)和自闭症的新生突变，我们发现了新的基因，这些基因可能在解释CHD和自闭症共同的遗传病因学中发挥重要作用。”

该研究的负责人谢玉涵(音译)表示:“作为一名生物统计学专业的学生，找到对患者及其家人有意义的东西是非常鼓舞人心的。”