一个造福患者的基因诊断：这些遗传病也是自闭症

发表在《The American Journal of Psychiatry》上的国际研究分析了547名被诊断患有遗传病拷贝数变异（CNVs）的患者数据，其中四种与自闭症高几率有关，分别是22q11.2缺失、22q11.2重复、16p11.2缺失和16p11.2重复。

　　

CNVs指一小部分DNA缺失或复制。某些CNVs与一系列健康和发展问题有关。它们可以遗传，但也可以随机发生。研究结果显示，患有这四种遗传病的个体中，自闭症的患病率很高，从23%到58%不等。一般人群中自闭症的患病率为1%。研究小组还发现，54%的患有这些遗传疾病的人，虽然没有达到完全的自闭症诊断标准，但他们的自闭症症状水平仍然很高。同样的遗传条件下，自闭症的症状也有很大的差异。

卡迪夫大学MRC神经精神遗传学和基因组学中心的Samuel Chawner博士说：“我们的研究表明，在评估遗传病患者的需求时，需要一种个性化的方法。尽管许多被纳入这项研究的人不可能满足所有定义某人患有自闭症的标准，但这些遗传病患者中有一半以上有与之相关的明显症状，如社交和交流困难或重复行为。

“对孤独症的诊断过于规范会导致这些人漏网之鱼，得不到重要的服务，这是一种危险。可悲的是，我们通过这项研究遇到的许多家庭都描述了他们与获得自闭症儿童支持方面的长期斗争。这通常是由于基因检测服务和自闭症诊断服务之间缺乏整合。

“对遗传状况的低认识也可能是一个障碍。临床医生必须意识到与某些遗传疾病相关的自闭症风险，以便改善早期诊断和支持的机会。”

这项研究的数据来自世界各地的八个临床研究中心，这些中心对研究参与者进行了“自闭症诊断访谈-修订（ADI-R）”和智商测试。

ADI-R在国际上用于研究和临床诊断自闭症。它包括与家长或监护人面谈，询问孩子在社交技能、沟通技能和重复行为等方面的发展史。

据估计，15%的自闭症患者和60%的发育迟缓患者都有遗传病。

Helen Hyde16岁的女儿Hermione在4岁时被诊断为22q.11.2缺失。她患有腭裂，这影响了她的语言能力，这会导致她处理和交流语言的困难。由于发育性言语障碍（DVD），Hermione就读于一所为语言障碍学生开设的学校，在那里，她的教育得到了充分的支持。然而，她也被诊断出患有焦虑症。

尽管卡迪夫大学和她所在学校的研究人员此前指出Hermione有自闭症的特征，但她直到去年才被确诊为自闭症。卡迪夫大学的拷贝数变异研究小组跟踪这个家庭已经八年了。“对腭裂的物理诊断比自闭症和心理健康问题更容易处理，”Helen说。“人们对Mini的孤独症特征了解较少，要想为她争取到合适的支持要困难得多。”

“我们知道许多儿童和家庭在获得自闭症支持服务方面经常遇到问题，或者面临很长时间的延误。我们欢迎这项研究的发现，即不同遗传条件的个体也可以从自闭症相关支持中获益。这强化了改善支持的理由，并应为条件罕见的父母和儿童铺平道路，”慈善机构大脑研究和信息主管Tracy Elliot说。

原文检索：A Genetics-First Approach to Dissecting the Heterogeneity of Autism: Phenotypic Comparison of Autism Risk Copy Number Variants

（生物通：伍松）