Nature Medicine发布预测疾病的新工具

　　

疾病是最常见的死亡原因，现代医学能做的就是尽量减缓疾病的发病速度，或者通过提高风险个体识别的准确性改善疾病预后。在目前的系统中，因为没有可用的能充分衡量遗传风险的工具，有相当数量的高风险个体无法及时识别。

今天发表在《Nature Medicine》上的研究结果表明，基因组信息可以用于改善心脏病和糖尿病的选择性预防，以及癌症筛查。该研究结果是基于FinnGen基因研究项目，该项目包括超过13.5万名芬兰自愿捐赠者的生物库样本。主要针对五种常见疾病：冠心病、2型糖尿病、房颤、乳腺癌和前列腺癌。

先前的研究已经确定了每种疾病的许多遗传危险因素。在这项研究中，与所有这些个体风险因素相关的数据被合并到全基因组多基因风险评分中。所有135000名受试者的这五种疾病的得分都是计算出来的。

“就心血管疾病和糖尿病而言，仅基因组信息就可以识别出那些一生中可能罹患这些疾病风险超过60%的人，这意味着他们中的大多数人在一生中的某个时候都会患上这些疾病，”这项研究的主要研究者赫尔辛基大学的Samuli Ripatti教授说。

研究小组还将遗传风险数据与目前已知的风险因素和临床风险计算器结合起来，添加基因组信息提高了当前风险评估方法的准确性。

“我们的研究结果表明，遗传风险状况是预测所有五种研究疾病发病的重要因素，”赫尔辛基大学芬兰分子医学研究所（FIMM）的医学博士Nina Mars说。“在发现比平均发病年龄年轻的人患上疾病时，我们看到预测的一个特别的益处。”。

“个性化的风险计算对医疗保健很重要。利用基因组信息的风险评估可用于确定乳腺癌和前列腺癌筛查开始的年龄，例如，让那些遗传风险高的人比目前的筛查建议中指示的更早接受筛查。

“一项在如此广泛的数据集中结合基因组和健康数据的研究，即使在全球范围内也是超常的。从我们医疗体系的角度来看，能够研究芬兰人非常好，使研究结果也可以直接适用于芬兰人，”FinnGen研究项目科学总监Aarno Palotie说。

原文检索：Polygenic and clinical risk scores and their impact on age at onset and prediction of cardiometabolic diseases and common cancers

（生物通：伍松）