神经元髓鞘形成不足与自闭症有关

自闭症小鼠模型、自闭症患者死后大脑解剖结果均显示缺乏成熟的少突胶质细胞、且髓鞘少于对照组，还往往伴随调节少突胶质细胞的基因Tcf 4表达下调。如果有自闭症倾向的儿童在症状早期能够获得及时干预，或将有助于改善某些症状。

　　

根据昨天公布在Nature Neuroscience上一项针对自闭症小鼠模型和自闭症患者死后大脑解剖结果研究，可能由于缺乏成熟的少突胶质细胞而引起的髓鞘形成不足，与自闭症谱系障碍（ASD）有关。

髓鞘是包裹和隔离神经元轴突的脂肪物质，负责协助在整个大脑中快速传递信号。髓磷脂过少会使细胞容易受到损伤（如多发性硬化症），而髓磷脂过多据说则会导致信息混乱。少突胶质细胞（OL）是控制髓鞘形成的细胞。先前的研究表明，在患有自闭症谱系障碍（ASD）的患者中，髓磷脂通常较薄，而当前的研究则探讨了问题的根源。

在研究小鼠大脑中导致自闭症相关遗传疾病——Pitt-Hopkins综合征——的基因突变时，研究小组注意到不规则的髓鞘形成和调节少突胶质细胞活性的基因Tcf 4的表达不一致。

研究人员将注意力转向人类遗体解剖，发与正常对照相比自闭症患者大脑中出现的髓鞘缺陷，与小鼠的发现相呼应。进一步遗传分析也表明，同源基因TCF4在调节区域也包含各种突变。与对照组相比，自闭症谱系障碍患者脑中明显缺乏成熟的少突胶质细胞，未成熟细胞过多，并且髓鞘形成不足。

未来的研究将集中于创建具有不规则髓鞘形成的大脑器官，并测试可能靶向少突胶质细胞和增加髓磷脂产量的化合物。作者的希望是，如果自闭症儿童得到早期确认，能找到一种治疗方法可以减轻他们的某些症状。