控制人类大脑或大或小的新基因

　　

丹麦哥本哈根大学（UCPH）的Lars Allan Larsen教授和Søren Tvorup Christensen教授的研究小组在了解控制大脑皮层（大脑中起关键作用的部分）发育的复杂机制方面迈出了重要一步在注意力、知觉、意识、思维、记忆、语言和意识中的作用。研究结果刚刚发表在《Nature Communications》杂志上。

科学家们首先对一个大家庭进行基因分析，在这个大家庭中，孩子们出生时就患有原发性小头症；这是一种罕见的先天性大脑疾病，其特征是大脑皮质缩小，认知功能障碍程度不同。科学家们发现，这些孩子都携带着RRP7A基因的两个拷贝的突变，通过使用干细胞培养和斑马鱼作为模型生物，RRP7A被证明对脑干细胞增殖和形成新的神经元起着关键作用。这个过程非常复杂，轻微的干扰可能会产生严重的后果，这可以解释为什么突变只影响大脑而不影响其他组织和器官。

-“我们的发现令人惊讶，因为它揭示了迄今为止未知的大脑发育机制。此外，它突出了研究罕见疾病的价值，这对受疾病影响的患者和家庭都很重要，但也以人类生物学的新知识形式对社会有益，”细胞和分子医学系的Lars Allan Larsen说。

研究人员进一步发现，RRP7A的突变会影响初级纤毛的功能，初级纤毛以单一拷贝的形式投射到细胞表面，以记录环境线索，并控制发育中大脑中新神经元的形成。

“我们的研究结果为理解初级纤毛如何控制发育过程，以及这些触角状结构的某些突变如何影响发育过程中组织和器官的形成开辟了一条新的途径，”生物学系的Søren Tvorup Christensen说。“为此，我们已经启动了一系列研究，以了解RRP7A调节睫状体信号以控制大脑神经元的形成和组织的机制，以及这种信号的缺陷如何导致脑畸形和认知障碍。”

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原文检索：RRP7A links primary microcephaly to dysfunction of ribosome biogenesis, resorption of primary cilia, and neurogenesis

（生物通：伍松）