《Nature》子刊：诱发阿尔兹海默症的基因组变异

　　

患病者的PM20D1基因变异

《Nature Medicine》文章介绍，DNA的微小遗传变化改变了PM20D1基因表达，Bellvitge生物医学研究所表观遗传和癌症生物学项目组主任Manel Esteller团队和同事证明，这种变化与阿尔兹海默症患病风险增加有关。

“在过去的7年里，我们构建了一个全面详细的阿尔兹海默症等痴呆症患者大脑的表观遗传学变化图谱，”文章共同作者Manel Esteller博士说。“随后，洛桑的Johannes Gräff课题组注意到了我们发现的一种分子病变如何被DNA序列中的遗传变异引发。”

“这种由于神经保护基因PM20D1活性丧失导致的分子病变，一旦被遗传下去，携带变异版本的个体患阿尔兹海默症的可能性更高，因此他们可能是临床预防试验的理想候选者，”研究人员补充道。

“这项研究混合了来自表观遗传学、遗传学、生物信息学和神经科学的不同学科的各队人马，”Esteller总结说。“我们正在探索利用多学科研究解决复杂的毁灭性疾病的思路。”

随着人口老龄化，阿尔兹海默症的发病率日益频繁。这种疾病没有特效药，某些药物如果在早期阶段给药能相对地缓和疾病进展。除了衰老，这种疾病的复杂病因仍然未知，但是一些家族聚集病例暗示了遗传因素与患病风险之间应该存在关联。

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延伸阅读： 《Nature Genetics》发现两个新基因与阿尔兹海默症有关

原文检索：PM20D1 is a quantitative trait locus associated with Alzheimer’s disease
（生物通：伍松）