《Nature Genetics》发现两个新基因与阿尔兹海默症有关

Cardiff大学的一个研究小组确定了2个有关阿尔兹海默症风险的新基因。此前，该研究团队已经识别了24个易感基因。这两个基因的鉴定为开发相应治疗方法提供了新希望。这项重要研究被发表于《Nature Genetics》

　　

生物通报道：Cardiff大学医学院的Rebecca Sims博士表示：“除了识别出两个影响阿尔兹海默症（AD）风险的基因以外，我们还揭示了与疾病发展进程密切相关的其他基因和蛋白质网络。这些特殊基因说明大脑中的免疫细胞对疾病的发生发展具有因果作用，它们也是潜在的优质治疗靶点。”

研究负责人Rosa Sancho补充说：“新基因的发现就好拼图游戏，生物科学家通过整合基因信息，建立疾病全貌。目前还没有减缓AD进展的治疗方法，加大这方面的科研投入非常重要。”

目前，英国大约有85万人患有AD。蛋白质在大脑中形成斑块（plaques）和缠绕（tangles）结构，神经细胞之间联系逐渐消失。最终导致神经细胞死亡，脑组织体积减少。AD患者脑内缺少一些重要化学物质，这些物质有助于信号传递，缺少它们信号将无法得到有效传输。

阿尔兹海默协会研发主任Doug Brown博士说：“AD直接导致了超过60%的痴呆病，如此高的发病率，我们却不能完全理解这种疾病的复杂病因。”

在这项研究中，研究人员将上万个AD患者的DNA信息与其他没有患病的老年人进行比较。从而鉴定了两个与AD相关的基因。“这是一个令人兴奋的进展，有助于加深我们对AD患者脑内状况的理解。这些基因增强了脑内小胶质细胞的功能，包括清除受损细胞和蛋白质碎片。”

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原文标题：Rare coding variants in PLCG2, ABI3 and TREM2 implicate microglial-mediated innate immunity in Alzheimer's disease