Nature子刊：全基因组测序技术报告原发肿瘤及其不同转移程度的遗传异质性

欧洲多家研究机构近期在Nature Communications杂志报道了一项有关转移性乳腺癌（metastatic breast cancer）演化史分析的重要文章。文中首次报道了多重转移型乳腺癌患者的尸检数据。

　　

生物通报道：由于转移性疾病的致病机理尚未清楚，乳腺癌的跟踪研究和频繁取样较为困难，因此，目前转移性乳腺癌的治疗仍建立在原发肿瘤治疗的基础上。从死于不同转移时期的患者身上获得研究标本，是唯一一种允许科学家们从整体水平鉴定该疾病转移特征的手段。

独特的转移预兆

布鲁塞尔自由大学的Jules Bordet研究所乳腺癌转化研究中心J.C.Heuson实验室与布达佩斯大学，法兰德斯生物技术研究所，和鲁汶大学合作，在10例从早期肿瘤发展成不同转移时期的患者身上得出结论，所有转移都起源于一个单一的转移预兆，而非多个独立的肿瘤散播事件。

从基因组的角度分析，研究人员根据体细胞基因突变和基因拷贝数差异推断得出两种疾病进展模式：初始诊断后不久便发生的复发案例，转移的特点与原发肿瘤密切相关。而诊断后过一段时间才复发的情况，显示出更大的分子差异。此外，处于不同转移时期的患者基因组遗传图谱也明显不同，这些差异解释了临床治疗过程中的异质性问题，即一位患者在不同的时期对相同的抗癌治疗手段的反应有所不同。

这项研究建议，当乳腺癌出现复发后（特别是初始诊断几年后发生的转移性复发），应对至少一个转移灶（如果可能的话尽可能多个转移灶）进行组织活检。使用高通量测序技术，靶向针对一组预定义的临床相关的畸变基因，将有利于医生更具针对性的做出治疗决策和选择。

原文标题：Phylogenetic analysis of metastatic progression in breast cancer using somatic mutations and copy number aberrations