台湾学者发现常规听力筛查不可靠

　　

新生儿在出生后，都会进行听力筛查。若顺利通过，固然很好，但这并不意味着父母就能高枕无忧了。遗传性耳聋还会以迟发性听力障碍的方式表现出来，这不是瞬间发生的，但听力会逐步损失。

台湾的一个研究团队近日发现，许多在GJB2耳聋基因变异检测中呈阳性的新生儿通过了常规的听力筛查，但在幼儿时期出现渐进性听力损失，这表明遗传筛查也许能更早地检测到疾病。这项成果发表在《Genetics in Medicine》上。

在这项研究中，研究人员对5173名新生儿开展了标准的听力筛查，同时对GJB2和SLC26A4基因中4个常见的耳聋相关突变进行了遗传筛查。团队指出，之所以选择这些突变，是因为它们在台湾的发生率高，就等位基因频率而言，这些改变共占了已知耳聋突变的80%以上。

在82个听力损失相关突变呈阳性的婴儿中，62个存在GJB2的p.V37I/p.V37I等位基因，16个存在此基因的p.V37I/c.235delC版本。还有4个婴儿的线粒体12S核糖体RNA基因中出现m.1555 A>G的改变。另外也有几百个婴儿存在风险变异，但只影响GJB2或SLC26A4基因的一个拷贝。

尽管这些婴儿在常规听力筛查中的表现各有不同，这取决于使用的检测类型和他们携带的风险变异，不过研究人员指出，超过56%的携带变异婴儿在出生时通过了听力筛查。

在后续几年的随访中，研究人员发现，超过一半携带GJB2 p.V37I/p.V37I或p.V37I/c.235delC的儿童出现听力损失，他们在三岁生日时听不到25分贝以下的声音。到五岁时，前者基因型的儿童出现听力损失的比例接近60%，而后者也超过54%。

研究人员指出，对于线粒体12S rRNA基因上带有m.1555变异的儿童，他们只经过四次听力评估，纵向结果未报告。总的来说，这些结果表明新生儿遗传检测能够筛选出存在渐进性听力损失风险的儿童，而常规的听力筛查可能错过。

不过，研究人员也提醒说，“在人群中实施耳聋的遗传筛查涉及到多个问题，需要仔细评估这对家庭的潜在心理影响以及对医疗体系的经济负担。”因此，他们呼吁人们继续评估耳聋遗传筛查的后果以及被检儿童的临床结果。（生物通 薄荷）

原文检索

Newborn genetic screening for hearing impairment: a population-based longitudinal study

Genetics in Medicine (2016) doi:10.1038/gim.2016.66