技术革新带来的改变：基于高通量测序技术的PGS

　　

   随着生育年龄的延后、环境污染的加剧，中国面临越来越严峻的不孕不育问题。其发病率在适龄人群中高达15%，即7对夫妇中就有一对因不孕不育而苦恼。尽管目前传统的人工辅助生育技术因其方便快捷的特点已成为多数不孕不育夫妇的重要选择，但该类传统辅助生殖技术的失败率仍较高。主要原因是所植入的胚胎中存在染色体异常，因此，导致早产和流产的风险仍然较高。

   散发流产样本的细胞遗传学评估表明，染色体异常的发生率高达50%-70%。胚胎染色体异常被认为是反复植入失败的最重要原因，Gianaroli等[1]和Pehlian等[2]通过对反复植入失败患者的卵裂球进行活检分析，在仅分析16/18/21/22/X/Y共6条染色体时就发现，其胚胎的非整倍体为54%-57%，明显高于对照组36%。

   1999年的相关数据显示[3]，在使用体外受精技术助孕的高龄妇女的卵母细胞中，仅13/18/21染色体非整倍体率就高达到43%。2002年Kuliev教授[4]同时检测13/16/18/21/22染色体，分析了高龄妇女的6733个卵母细胞，其非整倍体率高达52.1%。究其原因，是由于高龄妇女的卵细胞在减数分裂I期染色体不分离，这也是高龄不孕妇女辅助生育周期妊娠失败的主要原因。因此，欧洲人类生殖和胚胎学会和美国生殖医学协会都将高龄妇女作为PGS的首要适应证。

   胚胎植入前筛查（Preimplantation Genetic Screening, PGS）是指体外受精形成的胚胎移植到子宫前对其进行的染色体分析，筛选基因组正常的胚胎移植到待孕妇女的子宫。此项技术能够提高人类辅助生育技术的植入率和妊娠率，降低流产率和出生缺陷。

   过去，PGS使用的技术主要是荧光原位杂交（FISH），但该技术受到检测范围与分辨率的双重限制，因此，并未得到临床的普遍认可。随着二代测序的成本不断降低，技术不断成熟，二代测序已经取代FISH技术应用于临床。二代测序基于桥式PCR技术，实现了边合成边测序，能够一次读取6亿到30亿条的DNA片段，具有分辨率高、检测速度快、准确率高、成本低、覆盖广的特点。基于高通量测序技术的PGS能够为临床医生提供全面的胚胎基因组状况分析，为植入胚胎的选择提供更精准的支持；

 
   能够有效减少不孕不育患者的心理和经济的双重负担。Silverberg[5]博士有关利用高通量测序进行PGS的效益分析显示，针对35岁以下的不孕不育患者PGS技术能够为每位患者每次生育节省的平均费用高达24625美元；针对年龄超过35岁的患者，则每位患者节省的费用能够增加一倍。尽管上述分析结果是基于美国的成本数据生成的，但该分析的指导意义适用于每一个开展PGS技术的国家。

 
   安诺优达基因科技（北京）有限公司作为国内二代测序领域的领军企业，一直致力于基于高通量测序PGS的临床推广工作。安诺优达开发的相关产品能够对全部23对染色体进行全面分析，准确检测包括非整倍体数目异常、单亲二倍体、1Mb以上的染色体缺失与重复等染色体问题；同时样本要求宽泛，对卵裂球期或囊胚期细胞均可检测。通过有效提高植入成功率，帮助不孕不育夫妇生育健康宝宝。此项技术对控制我国人口出生缺陷，提高人口素质有重要意义。

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[1].Gianaroli L, Magli MC,Munne S, et al. Will preimplantation genetic diagnosis assist patients with a poor prognosis to achieve pregnancy[J].Hum Reprod, 1997,12(7):1762-1767
[2].Pehlian T, Rubio C, Rodrigo L, et al. Impact of preimplantation enetic diagnosis on IVF outcome in implantation failure patients[J]. Reprod Biomed Online,2003,6(2):232-237.
[3].Verlinsky Y, Cieslak j, Ivakhnenko V,et al. Prevention of age-related aneuploidies by polar body testing of oocytes[J].Fertil Steril, 2004, 82(2):292-294.
[4].Kuliev A, Cieslak J, Ilkevitch Y, et al. Chromosomal abnormalities in a seriers of 6733 human oocytes in preimplantation diagnosis of age-related aneuploidies[J]. Reprod Bomed Online, 2003, 6(1):54-59.
[5]. R.A. Fields. H.J. Werland. J. Nguyen.  K.R. Sieren.  T.G. Turner. K.M. Silverberg. laser collapsing of blastocysts prior to vitrification leads to better embryonic survival and improved overall IVF cycle outcome. [J]Fertility and Sterility 100(3):S106. September 2013