千年基因以最高技术得分中标中山眼科中心外显子组测序项目

　　

在中山大学中山眼科中心公开竞标的几百个样本的外显子组测序项目中，国内各大测序公司均以各自最强的优势参与竞标。面对如此激烈的竞争，但千年基因在质量保证、项目经验、硬件资质等方面都遥遥领先，最终以最高的技术得分赢得此次竞标（如下图片摘自中标公告的官方网站）。

 
本次公开招标的技术得分主要从质量保证、项目经验及硬件资质三个方面进行评比。在质量保证方面，千年基因以绝对的质量优势遥遥领先，凭借项目案例中高标准的数据产出结果向客户郑重承诺测序原始数据碱基质量值大于85%的Q30，测序数据对所有外显子区域覆盖率大于等于99%，测序数据对外显子区域的精准覆盖率（>10X）大于等于97%。外显子组测序的核心是变异检测，测序质量直接极显著影响可用数据的比例、对参考基因组的覆盖率、mapping至参考基因组的比例及变异检测的可靠性等一系列的深层质量指标，这些因素共同决定了是否能挖掘到致病变异。因此，千年基因高标准的质量保证是研究人员挖掘致病变异的有力保障。

在项目经验方面，千年基因自1997年成立以来一直开展大量科研项目，早在2009年即在Nature发表第一个韩国人基因组图谱。同时，亚洲人基因组拷贝数变异（CNV）的研究成果于2010年发表在Nature Genetics；人类基因组及转录组多样性研究成果于2011年发表在Nature Genetics；干细胞定向分化的研究成果于2014年发表在Nature；关于体细胞重编程的研究成果于2014年在Nature发表一篇文章，同时在Nature Communications发表两篇文章；癫痫的研究成果于2015年发表在Nature Medicine；肺癌及胃癌的研究成果于Genome Research发表多篇文章。因此，千年基因丰富的项目经验及文章发表经验是大型科研项目顺利开展的有力支撑。

在硬件资质方面，千年基因拥有全面的测序平台及资质认证。平台方面主要包括12台HiSeq X Ten，2台HiSeq 4000，30台HiSeq 2000 / 2500，2台MiSeq，2台PacBio RS II，4台GS FLX & GS FLX+，5台Ion Proton，5台Ion PGM，2台ABI SOLiD及几十台ABI 3730，能够提供全面的基因组项目解决方案。资质方面主要包括评估临床实验最高标准的CLIA认证，Illumina在全球的最高认证Illumina Genome Network，以及Illumina、Agilent、life technologies、Roche的认证服务商等，能够提供高标准的技术服务。