拇指姑娘病因浮出水面——大爱延续 华大在行动

　　

身患罕见病的“拇指姑娘”媛媛虽然走了，但是她的故事牵动着大家的心。华大医学也继续在对“拇指姑娘”作基因检测，近日，其病因浮出水面。华大医学基因检测的结果与其医生的诊断相符合，诊断为Costello综合征，此举标志着华大在揭开拇指姑娘谜底的探索上进了一大步。目前华大医学正在用媛媛父母的样本对检出位点进行Sanger验证，以期进一步确认结果。

2014年7月8日，华大医学在北京宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划，该计划包括面向粘多糖病患者的“子琪计划”，面向地中海贫血的“春叔计划”和面向鱼鳞病的“晓明计划”，免费为患者进行基因检测。伴随着这一系列公益计划的实施，秉承“基因科技造福人类”愿景的华大医学也逐渐成为民间慈善力量的中流砥柱。

在得知深圳有一名一岁多才5.8斤，喂养困难瘦骨嶙峋的“拇指姑娘”媛媛后，华大医学在第一时间和媛媛母亲吴伦姣取得联系，准备为媛媛做一个全基因组测序，以确定病因。

9月5日，华大的同事来到媛媛的住所，在人民医院医生的帮助下，取了媛媛的样本，并安排其进行全外显子组测序检测。本次基因检测对媛媛基因组中约20万个外显子区进行测序，经过对基因组数据深入的分析与查找，9月19日，华大医学在HRAS基因上检出一个杂合的已知致病突变，而这个基因报道与Costello综合征相关。Costello综合征的主要临床症状为婴儿期严重喂养困难导致的生长发育迟缓，矮小，重度智力低下，婴儿期吮吸力差，心肌肥厚，先天性心脏缺陷（常表现为瓣膜肺动脉狭窄）和心律不齐等，跟媛媛的症状较为吻合。

2014年9月22日，华大医学带着初步的检测结果联系到了为“拇指姑娘”媛媛看诊的协和医院邱正庆医生。邱医生判断媛媛患的就是Costello综合征，华大医学基因检测的结果与医生的诊断相符合，标志着华大在揭开拇指姑娘谜底的探索上进了一大步。目前华大医学正在用媛媛父母的样本对检出位点进行Sanger验证，以期进一步确认结果。

类似媛媛这类不明病因的孩子就在我们身边。媛媛的小病友，22个月的小女孩惠惠只有12斤，看起来却和五六个月的婴儿一般大，不能说话不能坐，靠着辅助才能勉强坐着。惠惠妈妈说，“如果能早做基因方面的检测就好了，但在生宝宝前，我们一无所知。” 经媛媛妈妈推介，一位母亲抱着孩子来到了第三届慈展会华大医学的展台求助，她的孩子一岁半了还不能抬头，全身瘫软，也是各方寻医无果。

媛媛、惠惠、……，她们不需要种种模糊不清的臆断猜测，而是急需找到病因，对症治疗，避免媛媛的故事再次上演；对于这些孩子的父母，他们需要科学的指导，让他们重拾孕育美好生命和开启未来生活的信心；而对于罕见病群体，媛媛就像是个纯真的小天使，她的诞生与离世让大家对罕见病这个特殊群体给予了更多的关注和关爱。但目前对于罕见病的诊断、治疗还需要大量的科学及临床研究工作，全球罕见病研究现实如此严峻，因此，促进罕见病及遗传病的科学研究和发展、共享交流临床检测方法及诊断治疗经验，加强中国对罕见病的研究和临床实践也显得尤为重要，基于此，今年11月7—9日将在深圳举行的第二届国际罕见病会议（IRDiRC），让我们共同关注罕见病，许无数“媛媛”们一个美好的未来！。

疾病罕见、关爱常见，华大医学已经具备了预防遗传出生缺陷的致病基因检测能力，我们将免费为这类有不明病因的罕见病患儿做遗传咨询，请拔打我们的遗传咨询热线0755-25285180或发送邮件至[e-mail]进行咨询。期待大家和华大医学一起用科技的力量做公益，让千万家庭远离遗传出生缺陷！