Eml1基因突变导致大脑皮质严重畸形

　　

　　Eml1基因的突变会影响人大脑皮质严重畸形的发生，这是在线发表于《自然—神经科学》上的一项研究得出的结论。这项发现拓宽了我们对大脑先天性疾病的相关基因和机理的了解。

　　带状灰质异位（SBH）是与智障和癫痫有关的大脑皮质畸形病中的一种类型。其发病原因被认为是神经迁移中的一些缺陷所导致的，而神经迁移是一种脑部建造过程，通过成人大脑中的不成熟皮质神经细胞从原始位置移动至最终位置的方式来实现这一过程的完成。

　　Fiona Francis等人对患有灰质异位的小鼠进行研究，试图找出皮质畸形的病因。他们发现小鼠的灰质异位是由Eml1基因的一种突变造成，Eml1基因可编码一种与细胞结构包括细胞形状和细胞分裂在内有关的蛋白。他们还发现，Eml1基因突变会干扰一种名为神经前体细胞的特定细胞的功能，而神经前体细胞对产前阶段的皮质神经细胞的生长具有重要影响。

　　在小鼠模型中，神经前体细胞从其通常所在的心室附近的位置脱离并迁移至大脑皮层这一可以产生神经细胞但位置并不合适的区域。这导致了小鼠灰质异位的产生。研究人员随后筛查了Eml1具有潜在突变可能的皮质畸形患者；和动物实验结果一致，他们发现在两个不相关家族的皮质严重畸形患者的Eml1基因中均存在突变。