中科院上海生命科学研究院基因组学术报告圆满举办

　　

受到中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所的邀请，千年基因于11月26日下午在该单位圆满举办基因组学术报告。千年基因总部Macrogen集团CEO Dr. HyungTae Kim及NGS项目总监Dr. Jinhee Bae向研究人员详细介绍了高通量测序在疾病研究中的应用，报告结束后千年基因中国区CEO于越及技术总监刘南松博士与该单位研究人员进行了更深入的学术交流，并探讨了如何从海量数据中挖掘有用的致病变异。

面对大规模基因组测序产生的海量数据为信息分析带来的挑战，Dr. Bae表示，千年基因结合多年来丰富的医学项目研究和执行经验，已开发出特色的信息分析流程，更加适合人类疾病相关研究的需求。

首先，千年基因拥有最严格的质控标准。除了常规的碱基Q值、GC分布、文库方差等质控标准以外，千年基因采用FREEMIX值来衡量每一个样本的测序整体质量，通过与1000G数据库中亚洲来源（ASN）和欧洲来源（EUR）的SNP信息进行比较（超过160000个个体SNP信息），以此判断样本来源的可靠性，为后续分析提供有力保障。

其次，千年基因拥有更高效可靠的分析流程。疾病研究已经进入了一个大数据的时代，对海量数据的分析挖掘对大部分人来说是一个巨大的挑战。通过大量的摸索与经验积累，千年基因建立了一套特有的分析流程来解决每年近两万份全基因组测序数据的分析问题。以Illumina提供的ISSAC软件为主体，该流程完成一个30X测序深度的人基因组重测序数据分析只需要不到10小时（包含数据统计整理时间在内），同时能进行上百个样本的并行分析。

第三，千年基因可进行最全面实用的数据库注释及功能分析。通过对大量人类样本的全基因组数据、全外显子组数据、基因芯片及Sanger数据的整合验证，千年基因信息分析团队对二代测序分析软件的参数进行了优化，提高了SNP和InDel检出的准确性，减少了假阳性率以及降低了对候选变异验证的花费和时间。除了常规的变异基本注释信息外（变异所在染色体坐标、变异具体信息、所在基因功能等），可提供全面的SNP数据库注释，包括dbSNP138、1000 Genomes phase I release v3、ESP6500及特殊要求的其他数据库。此外，千年基因信息分析团队会根据研究人员的需求定制最适合其研究的功能分析路线。包括SIFT、PolyPhen2软件的变异功能预测，蛋白保守结构域分析，定制变异过滤参数等，该分析适用于单基因病、肿瘤和case-control研究。

通过本次基因组学术报告及学术交流，生物化学与细胞生物学研究所的研究人员对千年基因的医学项目经验和信息分析实力给予了高度的认可，表示今后双方将在人类基因组测序领域开展更多项目合作，共同促进我国健康事业的发展！