9月王牌聚焦：不容小窥的“垃圾”DNA与重编程技术

　　

生物通报道：酷夏渐渐离我们远去，国庆的气氛越来越浓，随着这一节日的到来，科学界的一大盛典也即将拉开帷幕——每年的诺贝尔奖，此前汤森路透已经公布了今年的预测名单，生理/医学方面直指DNA甲基化和基因表达相关的成果，而本月在这一领域确实取得了几项重要的成果，而同时上一届的获奖成果：重编程技术也获得了突破进展。

首先来自宾州大学的研究人员取得了一项里程碑式的研究新发现：他们发现了转录起始的精确位点，从而为解析基因组“暗物质”的起源迈出了重要的一步。

研究人员详细分析了转录起始的精确位点，这是基因翻译成蛋白的第一步。这将有助于查明复杂疾病特征所在的确切位置，因为许多疾病的遗传起始位点位于基因组编码区域以外。

在研究策略上，他们选取了转录过程中制造RNA的“起始机器”作为研究突破点，由此发现了16万个这样的“起始机器”，这令科学家们感到吃惊，因为人类总共也才大约3万个基因。Nature里程碑式成果：“垃圾”DNA的起源

另外来自芝加哥大学的科学家们利用已知遗传因素的疾病，完成了迄今为止关于复杂疾病中遗传因素影响的最大扩展研究分析，他们分析了超过1.2亿位患者记录，从中找到了上百种疾病的共影响因子，构建出了能用于指导研究人员基础研究，临床诊断应用的一副独特的遗传图谱。

这一研究小组发现了2,909个统计上意义重大的相关性，以及每一种疾病对之间相对风险的对应水平。其中一些相关性已经被科学家们证实，如脂蛋白不足和心脏病发作之间的密切联系，但还有绝大多数是以前未知的，例如，马凡氏综合征（一种结缔组织疾病），与神经精神疾病，如自闭症，躁郁症和抑郁症之间存在重大关联；脆性X综合征（一种智障疾病）与哮喘，牛皮癣和病毒感染之间存在关联，这表明这些患者出现了一个潜在的免疫系统功能障碍。Cell重大突破：复杂疾病遗传图谱

同时来自Weizmann研究所的科学家们发现，从成体细胞中除去一种蛋白质可使得它们有效地回到干细胞样状态。

研究小组揭示出了阻止干细胞生成的“刹车”，并发现松开这一刹车不仅可以同步重编程过程，还可将重编程效率从目前的不到1%提高到100%。这些研究发现或能帮助推动生成医用干细胞，并增进我们对于成体细胞能够恢复原始的胚胎状态这一神秘过程的理解。Nature：诺奖之后，重大突破细胞重编程技术

此外，来自西班牙的研究人员在活体转基因小鼠的不同组织中成功地构建出了诱导多能干细胞(iPSCs)。

研究人员发现这些在重编程小鼠血液中循环的iPSCs产生了小鼠胚胎干细胞特征性的基因表达标记。并且这些体内生成的iPSCs不仅能够形成所有三个胚层（内胚层、外胚层和中胚层），还形成了可发育为胎盘的滋养外胚层（trophectoderm）——而分离自胚胎的干细胞则通常无法做到这一点。Nature头条：首次在活体小鼠中构建出iPS细胞

（生物通：万纹）