中外科学家Nature子刊发表基因组测序新成果

　　

生物通报道  来自韩国Personal基因组学研究所（PGI）、华大基因研究院等机构的研究人员，在一项旨在帮助濒临灭绝猫科动物生存的项目中，第一次对东北虎进行了全基因组测序，并将其与白孟加拉虎、非洲狮、白非洲狮和雪豹等其他四种大猫科动物的基因组序列进行了比较。研究结果在线发表在9月17日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。

老虎是地球上最大的猫科动物物种，一种被广泛认可的野生动物保护的象征，也是世界上最濒临灭绝的物种。老虎是一种重要的物种，并且是其生存的生态社区健康状态的自然指示生物。据估计，目前的野生老虎数量大概只有3,050-3,950只。由于人们认为没有保护措施老虎将很快在野外灭绝，这使得保护现存的野生老虎群成为了保护工作的一个重要目标。

遗传上将老虎为为9个亚种，其中有4个亚种：爪哇虎、巴厘岛虎，华南虎和波斯虎已在上世纪灭绝，只仅存5个亚种：东北虎、孟加拉虎、印度支那虎、马来亚虎和苏门答腊虎 ）。东北虎是外形大小最大，也是唯一栖息于冰雪覆盖地区的亚种。

以往的遗传学研究是利用线粒体和核基因座来帮助阐明老虎的系统地理学及种群遗传学，家猫低覆盖度基因组(1.8 × )也提供了一些关于猫科动物进化的认识。然而，还没有研究报道老虎或任何豹属物种的全基因组参考序列，因而限制了对遗传多样性和种群统计的了解。

在这篇文章中，研究人员报告从头组装了东北虎的全基因组序列，以及孟加拉虎、非洲狮、白非洲狮和雪豹的基因组序列。通过对这些基因组进行比较遗传分析，研究人员发现了一系列能够阐明这些近缘但又不同的物种共享一些特征的基因，其中包括了一些与极强肌肉力量和高度适合食肉（hypercarnivorous）相关的遗传标记。研究人员还在EGLN1 (Met39>Lys39)中发现了一个雪豹特异性的遗传标记，其有可能与雪豹能够适应高海拔栖息地有关。此外，他们还检测出了一个TYR260G>A突变，有可能是这一突变影响了白狮的毛色。结果显示，老虎和猫基因组有相似的重复元件及略保守的共线性。

来自五种大型猫科动物的基因组数据为解析关系非常密切但又不同物种中明显易于辨别的表型提供了一个宝贵的资源。

（生物通：何嫱）

生物通推荐原文摘要：

The tiger genome and comparative analysis with lion and snow leopard genomes

Tigers and their close relatives (Panthera) are some of the world’s most endangered species. Here we report the de novo assembly of an Amur tiger whole-genome sequence as well as the genomic sequences of a white Bengal tiger, African lion, white African lion and snow leopard. Through comparative genetic analyses of these genomes, we find genetic signatures that may reflect molecular adaptations consistent with the big cats’ hypercarnivorous diet and muscle strength. We report a snow leopard-specific genetic determinant in EGLN1 (Met39>Lys39), which is likely to be associated with adaptation to high altitude. We also detect a TYR260G>A mutation likely responsible for the white lion coat colour. Tiger and cat genomes show similar repeat composition and an appreciably conserved synteny. Genomic data from the five big cats provide an invaluable resource for resolving easily identifiable phenotypes evident in very close, but distinct, species.