安徽医科大研究发现汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病易感基因

　　

安徽医科大学联合北京大学第三医院、德国鲁道夫大学医学中心等多家单位，首次发现中国汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病（ALS）的易感基因。相关成果日前在线发表于《自然—遗传学》杂志。

据介绍，肌萎缩侧索硬化是一种非常罕见的致死性神经系统变性疾病，迄今尚无有效的治疗方法。近年来，欧美发达国家利用全基因组关联分析研究，发现了该疾病的多个易感基因。但由于欧美人种与亚洲人种的不同，同样的疾病可能存在易感基因的差异。

依托安徽医科大学皮肤病学教育部重点实验室的基因测序平台和先进的生物信息技术，研究人员利用全基因组关联分析研究，历时3年多，首次在中国人群中筛选ALS的易感基因，发现了与发病机制密切相关的两个易感基因SUSD2、CAMK1G，并证实了中西方ALS人群易感基因的异质性。

相关专家表示，认识ALS疾病的易感基因并阐述其发病机制，是探索神经变性疾病有效治疗的关键所在。此次研究为下一步的蛋白功能及动物学模型研究提供了有利基础，为探索该疾病的发病机制提供了新的契机，也为疾病预警、临床诊断及新药开发奠定了基础。